Osso fragile che cos'è

Malattia delle ossa fragili , detta anche osteogenesi imperfetta (OI), è una rara condizione genetica che colpisce le ossa. Aumenta la probabilità che le ossa si rompano (fratturarsi) rispetto al normale.

L’OI è causata da un difetto nei geni che controllano la produzione di collagene, una proteina che rinforza le ossa. Ciò può provocare ossa deboli e fragili.

La gravità dell’OI può variare in modo significativo da persona a persona. Alcune persone affette da OI subiscono solo poche fratture, mentre altre possono rompere le ossa centinaia di volte. La condizione può colpire anche altre parti del corpo, come i denti, la pelle e gli occhi.

Sintomi della malattia delle ossa fragili

I sintomi dell’OI possono variare a seconda della gravità della condizione. I sintomi comuni includono:

- Fratture ossee . Le persone con OI hanno molte più probabilità di rompersi le ossa rispetto alle persone senza la condizione. Le fratture possono verificarsi con un trauma minimo o nullo e possono guarire lentamente.

- Dolore osseo . Il dolore osseo è un sintomo comune dell’OI. Il dolore può essere lieve o grave e può andare e venire.

- Deformità ossee . L'OI può causare uno sviluppo anomalo delle ossa, che può portare a deformità come gambe piegate, ginocchia valghe e scoliosi.

- Bassa statura . L’OI può arrestare la crescita, provocando una bassa statura.

- Sclere blu o grigie . Il bianco degli occhi può apparire blu o grigio nelle persone con OI.

- Dentinogenesi imperfetta . Questa è una condizione che influenza lo sviluppo della dentina, il tessuto duro che costituisce la maggior parte del dente. La dentinogenesi imperfetta può causare denti deboli, scoloriti e soggetti a carie.

- Perdita dell'udito . L’OI può causare la perdita dell’udito, che può essere progressiva o improvvisa.

- Problemi respiratori . L’OI può influenzare la forma del torace, il che può portare a problemi respiratori come l’apnea notturna.

Trattamento per la malattia delle ossa fragili

Non esiste una cura per l’OI, ma esistono trattamenti che possono aiutare a migliorare i sintomi e prevenire le fratture. I trattamenti per l'OI includono:

- Farmaci . Farmaci come i bifosfonati possono aiutare a rafforzare le ossa e ridurre il rischio di fratture.

- Terapia fisica . La terapia fisica può aiutare a migliorare la forza, la flessibilità e l’equilibrio, il che può aiutare a ridurre il rischio di cadute e fratture.

- Terapia occupazionale . La terapia occupazionale può aiutare le persone con OI a imparare come svolgere le attività quotidiane senza stressare le loro ossa.

- Chirurgia . Potrebbe essere necessario un intervento chirurgico per correggere deformità ossee o riparare fratture.

- Rinforzo . Il tutore può aiutare a sostenere le ossa indebolite e prevenire le fratture.

Prospettive per la malattia delle ossa fragili

Le prospettive per le persone con OI variano a seconda della gravità della condizione. Con un trattamento adeguato, molte persone affette da OI sono in grado di vivere una vita piena e attiva. Tuttavia, alcune persone con OI possono avere disabilità significative e richiedere cure per tutta la vita.