Salute e malattia
? Malattia di Krabbe , o leucodistrofia cellulare globoidi , è una rara solito fatale , disordine , degenerativa che deriva da una carenza del galattocerebrosidasi enzima ( GALC ) . La Leucodistrofia Fondazione Unite dice che la maggior parte dei pazienti affetti da malattia di Krabbe mostrano sintomi nel loro primo anno di vita , regrediscono rapidamente , e di solito muoiono entro 2 anni . Colpire rapidamente
Secondo la Leucodistrofia Fondazione Unite, i pazienti anteriori sono diagnosticati con malattia di Krabbe , il più rapidamente regrediscono . Coloro che sono diagnosticati di età compresa fra 2-14 sarà regredire e generalmente muoiono dai due ai sette anni dopo la loro diagnosi .
I primi sintomi
Molti sintomi compaiono nei primi giorni .
I primi sintomi della malattia di Krabbe , di solito si trova nei pazienti 3-6 mesi di età , includono irritabilità, febbre, rigidità degli arti , convulsioni frequenti , le difficoltà alimentari e frequenti episodi di vomito .
altri sintomi
debolezza muscolare è un altro sintomo comune .
Altri sintomi della malattia di Krabbe , spesso si trovano nei pazienti più anziani , includono la perdita dell'udito , cecità , paralisi e debolezza muscolare .
sintomi spesso mal diagnosticato
Può essere difficile da diagnosticare malattia di Krabbe correttamente .
I primi sintomi della malattia di Krabbe sono spesso diagnosticate perché sono così simili ad altri disturbi. I medici possono scambiano malattia di Krabbe per la paralisi cerebrale , per esempio.
Fornire assistenza
supporto è fondamentale quando si tratta di malattia di Krabbe .
Poiché la maggior parte delle vittime malattia di Krabbe degenerano così in fretta , il trattamento della malattia di solito consiste in un aiuto e fare vittime il più confortevole possibile , secondo la Fondazione United Leucodistrofia .
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