Malattia di Krabbe

malattia di Krabbe è il nome di Knud Haraldsen Krabbe ---- neurologo danese che ha scoperto la malattia . Malattia Krabbe , noto anche come galactosylceramide lipidosis o leucodistrofia cella globoidi , è un disturbo regressivo che influenza le funzioni del sistema nervoso . Si tratta di una malattia genetica che è estremamente raro negli Statu Uniti ---- circa 10 persone su un milione soffrono di malattia di Krabbe . Appartiene alla classe di patologie chiamate leucodistrofie , che sono caratterizzati da un deficit di mielina ( un isolamento neurone che aiuta a velocizzare la propagazione degli impulsi nervosi ) . Early- insorgenza

Nel 90 per cento dei casi di malattia di Krabbe , i sintomi di solito compaiono nei primi mesi di vita del bambino ( malattia ad esordio precoce Krabbe ) . I sintomi sono: irritabilità , febbre alta , vomito , problemi di alimentazione, spasmi muscolari , convulsioni , paralisi , perdita dell'udito che porta alla sordità , perdita della vista che porta alla cecità , e le carenze mentali
esordio tardivo .

in rari casi , la malattia di Krabbe si può sviluppare nei bambini più grandi e negli adolescenti ( tardiva della malattia di Krabbe ) . I sintomi di insorgenza tardiva della malattia di Krabbe non sono così gravi o progressivo in quanto i sintomi della malattia infantile di Krabbe . Adolescenti e adulti affetti da malattia di Krabbe lo più muscoli esperienza debolezza con poco o nessun danno mentali .
Causa

I genitori di un bambino che soffre del morbo di Krabbe non necessariamente presentare uno qualsiasi dei segni e sintomi associati con la malattia. Malattia di Krabbe è innescato nei bambini che ereditano un gene difettoso da entrambi i genitori . Questo difetto genetico causa una deficienza in galattocerebrosidasi ( GALC ) , che è un enzima che è essenziale per il mantenimento della mielina . Una carenza GALC in alti livelli di psicosina , che provoca l'autodistruzione delle cellule che creano la mielina . Senza mielina , le cellule nervose perdono la capacità di funzionare correttamente .
Trattamento

Non c'è cura per la malattia di Krabbe , ma ci sono alcuni trattamenti mirati ad alleviare i sintomi come convulsioni e vomito . Negli adulti , il trapianto di midollo osseo e cordone trasfusione di sangue sono stati sperimentati con scarso successo . La terapia genica ( sostituzione geni difettosi con quelli normali ) è un trattamento che può essere disponibile in futuro come una cura per la malattia di Krabbe ed altre malattie genetiche .
Prognosi

malattia di Krabbe è una malattia estremamente mortale che non ha cura . I neonati affetti da malattia di Krabbe generalmente muoiono prima del loro primo compleanno e hanno poca o nessuna speranza di sopravvivere al secondo anno . Le persone che soffrono di tardiva della malattia di Krabbe possono sopravvivere fino a quando sono adulti , ma sono gravemente ostacolati da un sistema nervoso danneggiato. Alla fine soffrono di cecità , sordità e perdita di tono muscolare .