Salute e malattia
Neurofibromi sono tumori composti da morbide , escrescenze carnose del tessuto nervoso . E ' possibile per loro di influenzare ogni nervo del corpo , ma sono più comunemente associato con i nervi periferici - quelli al di fuori del cervello e del midollo spinale . In particolare , di solito coinvolgono il tessuto nervoso connettivo della pelle . Si sentono come piccoli grumi gommosi sotto la pelle . Di solito fanno la loro prima apparizione durante l'infanzia - in particolare durante l'adolescenza . Neurofibromi sono in genere benigni; tuttavia , in 3 per cento al 5 per cento dei casi , essi diventano maligni . Rapporto con Neurofibromatosi
risultato Neurofibromi da una condizione nota come neurofibromatosi di tipo 1 ( NF1 ) , che è anche conosciuto anche come malattia di Von Recklinghausen . NF1 colpisce circa uno ogni 3.000 a 4.000 persone. Neurofibromas sono solo una delle caratteristiche di neurofibromatosi . Altri includono difetti ossei , patch abbronzatura o lentiggini sulla pelle ( soprattutto sotto l'ascella o inguine ) e disturbi visivi . NF1 rappresenta circa il 90 per cento di tutti i casi di neurofibromatosi . Una forma molto più rara di neurofibromatosi , noto come tipo 2 ( NF2 ) , si traduce in neuromi nel cervello , causando la perdita di udito , mal di testa , vertigini e debolezza di fronte . Neurofibromi cutanei non sono tipicamente associati a NF2 .
Ruolo dell'ereditarietà
Circa la metà di coloro che sono affetti da neurofibromatosi eredita . NF1 è una malattia genetica autosomica dominante , il che significa che, nei casi in cui il gene viene ereditata , solo gene è richiesta da un genitore per trasmettere la malattia alla progenie . Così, un genitore che porta il gene ha una probabilità del 50 per cento di passarlo ogni volta che un bambino viene concepito .
Test genetici e Counseling
causa neurofibromatosi è una malattia ereditaria , la consulenza genetica è libero e consigliato per coloro che pensano che la loro prole potrebbe essere a rischio . Il cromosoma Campione con cui il gene NF1 è associata --- cromosoma 17 - è stata determinata , che facilita il test per la malattia . Un esame del sangue può aiutare a determinare chi è un vettore .
Non ereditato Neurofibromatosi
Dato che la metà di coloro che sviluppano neurofibromi ereditano la condizione, è ovvio che l'altra metà della popolazione colpita dalla malattia non ha una storia familiare della malattia . In questi casi , la mutazione genetica spontanea - una mutazione nel materiale genetico dello sperma o uovo - è la causa . Differenziazione anomala e la migrazione delle cellule neurali possono verificarsi durante lo sviluppo dell'embrione , che si svolge dal concepimento fino a circa l'ottava settimana di gravidanza . I genitori che hanno un bambino con neurofibromatosi , ma non hanno la condizione si hanno una piccola possibilità di avere un altro figlio con la malattia .
Trattamento
Non c'è cura conosciuta per la neurofibromatosi , ma neurofibromi possono essere rimossi chirurgicamente o compattati attraverso la radioterapia . Questo è più spesso considerato se i neurofibromi causano dolore o sfregio . Questi tumori sono spesso difficili da separare dalla struttura nervo stesso , in modo che quando la chirurgia è il corso di azione , può essere necessario rimuovere il nervo con il neurofibroma .