Gene Therapy & Malattia di Huntington

Mentre non vi è alcuna cura per la malattia degenerativa del cervello nota come malattia di Huntington , ci sono alcune opzioni di trattamento che possono rendere la vita più confortevole per il paziente e la sua famiglia . I farmaci sono attualmente utilizzati per trattare gli effetti della malattia di Huntington , ma la terapia genica è oggetto di ricerca nella speranza che possa essere in grado di ripristinare la funzione del cervello e forse invertire gli effetti della malattia . Qual è la malattia di Huntington ?

Malattia di Huntington , o HD , è una malattia del cervello che causa la degenerazione dei neuroni geneticamente programmati . La degenerazione si verifica in certe aree del cervello , in particolare in quelle aree che controllano l'intelligenza , le risposte emotive e movement.The età di esordio e la progressione della malattia di Huntington può variare da persona a persona .
Cause & sintomi

La malattia è tipicamente trasmessi dai genitori ai figli attraverso una mutazione di un gene normale . Circa 30.000 persone negli Stati Uniti sono colpiti dalla malattia di Huntington , e figli di genitori HD hanno una probabilità del 50 per cento di ereditare il gene HD . Ereditare il gene significa che un individuo svilupperà la malattia prima o sintomi later.Early della malattia di Huntington sono la depressione , sbalzi d'umore , irritabilità e difficoltà di guida , ricordando i fatti , imparare cose nuove e prendere decisioni . Come la malattia prende piede e progredisce , la capacità di concentrarsi su un aumento delle attività intellettuali in difficoltà . Una persona HD può anche avere difficoltà di deglutizione e di alimentazione herself.As di ottobre 2009 , non esiste una cura per la malattia di Huntington . Non vi è alcun modo per invertire il corso di esso o interrompere completamente. Tuttavia , i farmaci e la terapia genica può aiutare a controllare molti dei problemi connessi con la malattia .
Qual è la terapia genica ? Terapia

Gene è il processo di inserimento di geni specifici in cellule di un individuali per trattare una malattia . La terapia genica è in genere utilizzato per il trattamento di malattie ereditarie , come il morbo di Huntington . Il suo scopo è di fornire un gene difettoso o degenerato con geni alternativi che sono ancora completamente funzionale . Partire da ottobre 2009 , la terapia genica è ancora nelle primissime fasi di sviluppo , anche se ha dimostrato il successo con alcune malattie ereditarie .
Trattamento della malattia di Huntington con Gene Therapy

La terapia genica è attraente per i pazienti con malattia di Huntington causa del suo potenziale di sostituire i neuroni muoiono con quelle sane , migliorando così e anche ripristinando la funzione del cervello . Gli studi sugli animali e pilota umano hanno dimostrato il successo con l'uso di cellule staminali embrionali . Negli studi , le cellule trapiantate non solo sono sopravvissuti , ma fiorì nel loro nuovo ambiente per crescere e stabilire connessioni con altri neuroni . Tuttavia, l'uso di cellule embrionali umane è controversa , e solleva questioni etiche . È suggerito da alcuni che i ricercatori HD avranno bisogno di trovare un'altra fonte di cellule neuronali .
Altre opzioni di trattamento

Mentre la terapia genica continua ad essere ricercato , medici e medici squadre stanno usando farmaci per aiutare a gestire gli effetti del morbo di Huntington . Perché la depressione , manie , violente esplosioni e sbalzi d'umore sono effetti collaterali comuni della malattia , farmaci anti - psicotici , antidepressivi, tranquillanti e stabilizzatori dell'umore vengono utilizzati . Questi tipi di farmaci hanno spesso effetti collaterali significativi , quindi la maggior parte dei medici prescrivere i possibili pazienti dose.Because HD più bassi possono avere problemi con i pasti a causa di problemi di movimento , difficoltà di deglutizione e la mascella stringendo , si raccomanda che il cibo essere tagliato in piccoli pezzi , o ammorbidito o frullata . I pazienti devono evitare i latticini causa della loro tendenza ad aumentare secrezioni mucose . Vitamine e integratori alimentari sono raccomandati per i pazienti che stanno avendo difficoltà a consumare abbastanza calories.As la malattia progredisce , cannucce pieghevoli per bere possono essere necessari , e tubi di alimentazione potrebbe anche avere bisogno di essere considered.Because non esiste una cura per la malattia di Huntington , lo farà continuare a progredire , e di solito fatto il suo corso completo in 10 a 30 anni . Nelle fasi finali della malattia un paziente spesso diventano costretto a letto , e molto probabilmente morire di insufficienza cardiaca , polmonite o una complicazione correlata . ( Vedi riferimento 4)