La storia di Adrenoleukodystrophy

Adrenoleukodystrophy , conosciuto anche con l'acronimo ALD , è una malattia genetica caratterizzata da un danno della guaina mielinica , un tessuto che protegge le cellule nervose del cervello . Questo provoca un danno cerebrale progressiva , nonché la disfunzione delle ghiandole surrenali , che producono ormoni che controllano il metabolismo , l'equilibrio dei fluidi e la pressione sanguigna . ALD è classificato come leucodistrofia - una condizione medica che coinvolge progressiva degenerazione della materia bianca del cervello . Discovery

Il primo caso di ALD è stato descritto da una coppia di medici , Haberfeld e Spieler , nel 1910, quando hanno osservato una coppia di fratelli . Il più giovane dei due ragazzi era in buona salute a 6 anni di età , fino ha sviluppato un tono di pelle profondamente abbronzata , in mancanza di visione e crollo rendimento scolastico . Entro l'anno prossimo , ha cominciato ad avere difficoltà a camminare e alla fine è stato ricoverato in ospedale . Nelle ultime fasi della sua afflizione , ha perso la capacità di parlare e, infine, scomparso otto mesi dopo il suo ricovero in ospedale . Malattia
Siemerling - malattia di Creutzfeldt /Schilder s '

Notando che il maggiore dei due fratelli che Haberfeld e Spieler aveva esaminato morto in circostanze analoghe all'età di 8 , un altro medico , Paul Ferdinand Schilder , ha esaminato il cervello di entrambi i fratelli nel 1913 alla scoperta di una grave perdita di mielina . Un decennio più tardi , Ernst Siemerling e Hans Creutzfeldt imbattuti in un ragazzo con una condizione simile . Questa volta, hanno documentato effetti negativi del disturbo sulle ghiandole surrenali . Per questo motivo , ALD è stato precedentemente chiamato dopo questi tre medici : "Malattia di Creutzfeldt - Siemerling " o " malattia di Schilder . "
Classificazione Ufficiale

nel 1952 , medici Adams e Kubic suggerito che la condizione deve essere collocato nella stessa categoria come sclerosi multipla , poiché entrambe le malattie condividono la stessa caratteristica di perdita di mielina , pur notato che ALD aveva un caso più grave di degenerazione . Nel 1963 , i ricercatori hanno osservato che tutti i pazienti fino a questo punto sono stati maschi , suggerendo una ereditarietà recessiva X - linked . Grazie al suo legame di degenerazione del cervello con insufficienza surrenalica , il termine " adrenoleucodistrofia " è stato introdotto nel 1970 .
X - ALD

Nel 1977 , abbastanza ricerca era stata fatto per la comunità medica per etichettare la forma più comune di ALD come "X - ALD ", che di solito si verifica tra l'infanzia e l'età adulta . X - ALD comporta un gene anomalo sul cromosoma X , che colpisce soprattutto gli uomini perché non hanno l'extra cromosoma X che le donne hanno come agente protettivo . L'altra forma della malattia , più mite e più raro - ad insorgenza nell'età adulta ALD - di solito si verifica negli uomini di età compresa tra 21 e 35 , e può verificarsi anche nelle donne che sono portatori della malattia . Nel 1981 , il gene ALD è stato mappato sul cromosoma Xq28 .
Oggi

A partire dal 2010 , la ricerca ALD è focalizzata principalmente sulla prevenzione , curare e guarire il disturbo . Nel 1988 , il primo trapianto di midollo osseo è stato eseguito con successo su un paziente ALD . Nel 2007 e nel 2008 , un team di medici guidato da Nathalie Cartier e Patrick Aubourg trattati con successo una coppia di 7 -year - old boys con i primi segni di ALD con la terapia genica . Altri trattamenti finora scoperti per ALD includono la terapia fisica e la somministrazione di miscele di acidi grassi .