La sindrome di Down può essere rilevata prima della nascita?

Sì, la sindrome di Down può essere rilevata prima della nascita attraverso vari test di screening e procedure diagnostiche. Ecco alcuni metodi utilizzati per lo screening prenatale e la diagnosi della sindrome di Down:

1. Screening del siero materno (MSS):si tratta di un esame del sangue eseguito durante il primo trimestre (di solito tra le 10 e le 13 settimane) o il secondo trimestre (tra le 15 e le 20 settimane). Misura i livelli di proteine ​​e ormoni specifici che possono fornire un'indicazione del rischio di sindrome di Down nel feto.

2. Scansione della traslucenza nucale (NT):si tratta di un'ecografia eseguita durante il primo trimestre, solitamente tra le 11 e le 13 settimane di gravidanza. Durante la scansione NT, viene misurato lo spessore dello spazio pieno di liquido nella parte posteriore del collo del bambino. Un aumento dell’NT può essere associato ad un aumento del rischio di sindrome di Down.

3. Test prenatale non invasivo (NIPT):il NIPT è un test di screening che analizza il DNA fetale libero da cellule presente nel sangue della madre. Questo esame del sangue avanzato può essere eseguito già alla decima settimana di gravidanza e può fornire informazioni sul rischio di sindrome di Down e di altre condizioni genetiche con elevata precisione.

4. Prelievo dei villi coriali (CVS):il CVS è una procedura diagnostica solitamente eseguita tra la 10a e la 13a settimana di gravidanza. Durante la CVS, viene raccolto un piccolo campione di villi coriali (proiezioni simili a dita sulla placenta) per l'analisi cromosomica. Questo test fornisce risultati definitivi sulla presenza o assenza della sindrome di Down e di altre anomalie genetiche.

5. Amniocentesi:l'amniocentesi è un'altra procedura diagnostica generalmente eseguita tra la 15 e la 20 settimana di gravidanza. Implica la raccolta di una piccola quantità di liquido amniotico, che contiene cellule fetali. Queste cellule vengono quindi analizzate per anomalie cromosomiche, inclusa la sindrome di Down.

6. Anomalie degli ultrasuoni:ecografie dettagliate durante la gravidanza possono anche aiutare a identificare alcune caratteristiche fisiche associate alla sindrome di Down, come l'aumento della piega nucale, l'accorciamento dell'osso nasale e i difetti cardiaci strutturali.

È importante notare che i test di screening forniscono un'indicazione del rischio, mentre le procedure diagnostiche offrono risultati definitivi sulla presenza di anomalie genetiche. La scelta delle opzioni di test prenatale dovrebbe essere discussa con un operatore sanitario per determinare l’approccio più appropriato in base alle circostanze individuali e ai fattori di rischio.