Sindrome fusione cervicale

Sindrome fusione cervicale è un'anomalia congenita che si caratterizza per la fusione o unione di due qualsiasi delle sette serie di ossa della colonna vertebrale . Le persone che ce l'hanno possono essere identificati principalmente da un collo corto . Le persone con la sindrome di fusione cervicale possono avere anche altre deformità , come un tronco cerebrale anormale . E 'noto come Klippel e Feil , dopo che gli scienziati hanno identificato nel 1912 . Le stime dell'Istituto Superiore di Sanità che si verifica in circa 1 ogni 40.000 nascite . Sintomi

quelli con la sindrome cervicale Fusion volte sono identificabili dal loro aspetto , ma questo non è sempre il caso . È quasi impossibile classificare le persone con questa malattia , data la disparateness e diversità di sintomi . Quando hanno scoperto questa anomalia , e Klippel Feil identificati tre livelli di sindromi , in base alla parte ( s ) del corpo interessata e la portata della malformazione . Questi sono di tipo I , in cui vi è un immenso malformazione della colonna cervicale; Tipo II , in cui i pazienti hanno fusione di uno o due vertebre , e Tipo III , che è identificabile dalla presenza di anomalie della colonna toracica e lombare , che di solito si verificano in combinazione con gli altri due tipi . Sebbene la maggior parte dei casi si verifica durante l'infanzia , alcune persone sviluppano in età adulta come bene.

Fattori di rischio

Sebbene non ci sia alcun legame inconfutabile tra storia familiare e fusione cervicale , ci esistono forti indizi , se non prove che suggeriscono che la sindrome Fusion cervicale viene eseguito in famiglie . In alcuni casi , ben quattro , e raramente , anche cinque generazioni consecutive hanno avuto questa perdita di valore . Alcuni gemelli sono anche noti per entrambi essere colpiti da questa condizione .
Anomalie

Sindrome di fusione cervicale associata porta con sé anche le anomalie legate . Queste possono variare da malformazioni renali e costali; scoliosi , sordità; voce impairment; asimmetria del viso e cuore anomalie . Anomalie renali comprendono l'assenza di un rene , o l'esistenza di un rene a ferro di cavallo; dilatazione della pelvi renale o doppio sistema di raccolta .
Trattamento

trattamento per la sindrome Fusion cervicale deve essere somministrato su base individuale . Il modo più comune di trattamento comporta disturbi placcaggio correlate . Ad esempio, nei casi opportuni , un chirurgo ortopedico potrebbe aiutare a correggere le deformità delle vertebre . In altri casi , un nefrologo potrebbe trattare la disfunzione renale , anche se la disfunzione renale è un sottoprodotto del problema , e non è la causa principale del problema .
Prognosi

Poiché la causa della condizione e la velocità di progressione non sono chiare , l' Istituto Superiore di Sanità afferma che è difficile fare una prognosi per qualcuno nato con anomalie . Ci sono stati casi in cui la chirurgia e altri trattamenti hanno aiutato i pazienti a condurre una vita normale , ma questo non è sempre il caso . Come la maggior parte delle malattie congenite , le migliori possibilità di cura si trovano nella diagnosi precoce .