Malattia granulomatosa cronica

CGD ( malattia granulomatosa cronica) è ereditaria e caratterizzata da una disfunzione dei fagociti ( un tipo di cellule del sistema immunitario ) , causando infezioni persistenti . Secondo Medline Plus , la condizione colpisce 1 milione di persone. Collegamento genetico

Secondo l' Health Guide New York Times , circa il 50 per cento dei casi sono legati a un gene recessivo che si svolge sul cromosoma X. .

Sintomi

i pazienti comunemente soffrono di infezioni croniche o ricorrenti come ascessi perianali o rettale , impetigine , gonfiore cronico nei linfonodi situati nel collo , ascessi cutanei e la polmonite persistente .


Complicazioni

complicazioni includono ingrossamento del fegato , ingrossamento della milza , gonfiore dei linfonodi e possibilmente osteomyeltis ( infezioni delle ossa ) .
Diagnostica /test

scintigrafia ossea , CBC ( conteggio completo delle ossa ) , le scansioni del fegato e test nitroblu tetrazolio ( NBT ) sono comunemente eseguiti . Nitroblu tetrazolium è una sostanza chimica incolore trasformato in un colore blu intenso , confermando la malattia .

Trattamento

trattamenti per ogni infezione sono in genere trattate con antibiotici adatti. I medici possono anche prescrivere la profilassi ( prevenzione ) antibiotici per contribuire a ridurre l'insorgenza di infezioni . Trapianti di midollo osseo sono l'unica cura per la CGD .
Prevenzione

Se avete una storia familiare della malattia e si prevede di avere figli , lo screening genetico può identificare il precoce della malattia e capire se sei un portatore .