Quali sono le cause della Sindrome di Klinefelter

? Sindrome di Klinefelter è una malattia genetica rara che comporta la presenza di un cromosoma sessuale in più , di solito il cromosoma "X" . La sindrome effettua di solito le persone che si identificano come maschio e che hanno caratteristiche sessuali maschili come i bambini . Quando il bambino matura , si può sviluppare caratteristiche tipicamente associati con le donne , tra cui ingrandire il seno . La sindrome di Klinefelter non è un disturbo molto comune ed è relativamente raro . E 'stato scoperto e chiamato nel 1942 dal Dr. Harry Klinefelter . Chi

Secondo Robert Block dei National Institutes of Child Health e lo Sviluppo Umano , la sindrome di Klinefelter è una malattia che colpisce in maniera significativa i giovani nella loro adolescenza. Si tratta di una malattia in cui il maschio ha un cromosoma " X " . Di conseguenza , la configurazione usuale di cromosomi sessuali è XXY , invece del normale XY . I bambini con questo disturbo sviluppare il seno , ma hanno testicoli piccoli , pochi capelli viso e del corpo .
Cause

Secondo la Mayo Clinic , un cromosoma X supplementare è ereditata da uno dei genitori di persone con sindrome di Klinefelter . Dal momento che questa malattia non è ereditaria e non è passato attraverso le famiglie , è un evento del tutto la possibilità che colpisce l'embrione in via di sviluppo . I ricercatori riferiscono che l'età della madre non fa la differenza , a differenza di altri disturbi cromosomici .

Fattori di rischio

Ci sono alcuni fattori di rischio per aver un bambino con disturbo Klinefelter secondo la Mayo Clinic . Poiché si tratta di un evento del tutto arbitraria e non è legato alla salute o di età di entrambi i genitori , non vi è quasi nessun modo di prevedere se un bambino svilupperà questo disturbo . In molti casi , Klinefelter non viene diagnosticata fino all'adolescenza , quando i bambini cominciano a sviluppare caratteristiche sessuali secondarie .

Complicazioni

Le complicazioni del disturbo Klinefelter sono significativi . Secondo la Mayo Clinic , i bambini con questo disturbo raramente maturano in maschi che possono procreare nei loro anni più tardi . Inoltre , maschi con Klinefelter sono inclini a osteoporosi causa di ossa deboli che possono essere soggette a rottura . Le persone con questa condizione sono anche soggetti a malattie che sono più comuni nelle donne , come il cancro al seno .

Trattamenti

Secondo l' Istituto Nazionale della Salute dei bambini e dello Sviluppo Umano , i trattamenti di testosterone normali sono i rimedi più efficaci . Il testosterone aiuta nello sviluppo di caratteristiche sessuali maschili secondari , come ad esempio lo sviluppo di peli sul viso e del corpo , approfondimento della voce e di crescita e caduta dei testicoli . Mentre i maschi che si sottopongono a trattamento con testosterone potrebbe non essere in grado di procreare , possono avere l'aspetto e le caratteristiche dei maschi affetti . I pazienti devono continuare a ricevere il trattamento con testosterone per mantenere le caratteristiche secondarie .