Dove è possibile anemia falciforme essere trovata ?

L'anemia falciforme è una malattia genetica del sangue che provoca una forma specifica di anemia . Centri malattia sulla produzione anormale di globuli rossi ed è causata da una mutazione ereditabile . A causa di questo componente ereditabile , anemia falciforme si trova più spesso in alcuni gruppi demografici . Sintomi caratteristici della malattia , alcuni esami medici e la storia medica della famiglia sono utilizzati per diagnosticare la condizione. Aspetti

anemia falciforme è una malattia del sangue in cui la maggioranza dei globuli rossi circolanti hanno un anormale, falce di luna ( o falce ) forma invece della forma rotonda, altamente flessibile del normale rosso sangue cellule . Questa forma anomala impedisce loro di muoversi attraverso i vasi del sistema circolatorio facilmente , in modo che possano rimanere bloccati , impedendo adeguate quantità di sangue - e, quindi , ossigeno - . Di raggiungere parti del corpo

Provoca

la produzione dei globuli rossi a forma di falce , caratterizzato dal anemia falciforme è direttamente causata da una mutazione genetica nel DNA che codifica per l'emoglobina presente in ogni globulo rosso . Poiché l' emoglobina è prodotta in modo anomalo , la forma della intera cella sangue è alterata . Anche se questa mutazione può , in rari casi , essere il risultato di danno al DNA , nella maggior parte dei casi viene ereditato da due genitori che entrambi portano la mutazione dell'emoglobina .
Gruppi a rischio

anemia falciforme si ritrova principalmente in alcuni gruppi etnici . Questi includono afro-americani , ispanici , indiani , persone di discendenza mediorientale , africani e quelli con radici mediterranee . Perché la gente da questi gruppi sono più propensi a portare la mutazione delle cellule falciformi , sono più probabilità di avere figli che soffrono di malattia di ereditare due set del gene difettoso .

Sintomi

I sintomi di anemia falciforme può iniziare già a 4 mesi di età . I sintomi iniziali includono gonfiore a mani e piedi e ittero . Le persone con la malattia diventerà anemico e soffrono di attacchi di grave affaticamento . Quando le cellule del sangue anormalmente a forma bloccarsi in vasi sanguigni , il malato può anche avere episodi di dolore estremo nella posizione di blocco . Problemi di visione persistenti , la tendenza a diventare malata di infezioni e infanzia ritardata e sviluppo adolescenziale sono tutti sintomi della malattia .
Diagnosi

I sintomi caratteristici delle condizioni di solito sono la prima indicazione che l'anemia falciforme è presente. Per diagnosticare definitivamente la malattia , tuttavia , un esame del sangue che verifica la presenza della forma difettosa di emoglobina - avviene - chiamata emoglobina S . Se questo test rivela la presenza di emoglobina S , inoltre , esami del sangue più specializzati sono condotti per determinare l'estensione della malattia e se l'individuo ha ereditato due copie della mutazione o uno solo .