Epidemiologia delle Malattie DMD

Distrofia Muscolare di Duchenne ( DMD ) è una malattia genetica che si verifica in 1 su 3.600 a 6.000 maschi. Essa provoca un deperimento graduale e debolezza dei muscoli nel tempo . Cause

DMD è causata da mutazioni genetiche su uno dei cromosomi X del genitore femmina . Il gene mutato non fa una proteina importante chiamata distrofina . Il cinquanta per cento dei neonati maschi di madri che portano il difetto di avere una malattia DMD , mentre le femmine che ereditano il difetto o sono liberi da malattia o hanno sintomi lievi .

Sintomi

i primi sintomi di DMD compaiono solitamente di età compresa tra due e tre anni tra . Si inizia con debolezza nel tronco che si diffonde per gambe e braccia . I bambini con DMD spesso hanno difficoltà a svolgere attività fisiche come camminare su passi , correre, saltare , e alzarsi da accovacciata o seduta.
Altri problemi

DMD può colpire anche il cuore, i polmoni , e lo sviluppo intellettuale . Test
Diagnostic

diagnosi di malattia DMD è fatta prendendo una dettagliata anamnesi e condurre un approfondito medica esame . Gli esami del sangue misurano creatina chinasi del paziente ( CK ) livello , che è un enzima che è elevata quando i muscoli vengono distrutte . Le biopsie muscolari aiutare i medici fanno una diagnosi specifica .
Trattamento

malattia DMD viene trattata principalmente con steroidi come il prednisone . Curvature della colonna vertebrale sono trattati con bretelle , o nei casi più gravi , la chirurgia . Contratture articolari , o irrigidimento , possono essere prevenute con la terapia fisica regolare . Tutori possono aiutare con le attività fisiche come piedi o camminare . Una dieta ricca di vitamina D e calcio è importante per mantenere la densità ossea del bambino .