Patologie dell'occhio Rare

Una rara malattia degli occhi è uno che colpisce meno di 200.000 individui negli Stati Uniti Molti sono ereditate disturbi per i quali non esiste attualmente alcuna cura . Essi possono essere gravi , come molti possono portare alla cecità . La ricerca è quindi di fondamentale importanza nel determinare quali geni causano queste condizioni Retinoblastoma

retinoblastoma è una forma di cancro che si verifica nella retina ed è più frequente nei bambini sotto i cinque anni che negli adulti . Può essere una malattia mortale se non diagnosticata precocemente . Malattia Malattia

di Behcet
di Behçet è una malattia cronica , autoimmune , malattia per la quale non esiste una cura ricorrenti. Essa provoca l'infiammazione che può portare a dolore, arrossamento , visione offuscata e infine la cecità .
Uveale Coloboma

uveale è una condizione genetica in cui il tessuto da coloboma l'occhio è mancante . O parte della lente , macula , nervo ottico , palpebra o uvea può essere che manchi , che non può essere corretta con la chirurgia .
Anoftalmia e Microftalmia

microftalmia , sia uno o entrambi gli occhi sono mancanti; in anoftalmia , uno o entrambi gli occhi sono anormalmente piccole dimensioni . Questi disturbi sono pensati per essere causata da mutazioni genetiche e anomalie cromosomiche .
Di Bietti Crystalline Duchenne ( BCD)

BCD è caratterizzato dalla presenza di cristalli nella cornea e lucido , depositi giallastri nella retina , e può portare alla cecità notturna . BCD è ereditata come carattere autosomico recessivo , e dal 2009 non esiste una cura per la malattia .
Sindrome di Usher

Ci sono tre tipi di sindrome di Usher (tipo 1 , tipo 2 e tipo 3 ) , che causa la degenerazione della retina . Questo porta progressivamente alla visione a tunnel e cecità notturna .