Malattie degli occhi di Stargardt

La malattia di Stargardt è una forma ereditaria di degenerazione maculare giovanile , con sintomi che possono essere simili a età-correlate degenerazione maculare che si verifica nelle persone anziane . Secondo l'American Foundation degenerazione maculare , malattia di Stargardt colpisce 1 su 10.000 bambini. Anche se si verifica nei giovani e non ha cura, avendo la malattia di Stargardt non significa che il paziente non può condurre una vita vitale. Storia

Ci sono diversi tipi di esordio precoce ereditaria di degenerazione maculare giovanile . La malattia di Stargardt , la forma più comune , è stata riportata nel 1909 da Karl Stargardt , un oculista tedesco . Un altro tale disturbo della retina è stato chiamato fundus flavimaculatus quando è stato scoperto nel 1963; nel 1976 , due ricercatori , O.B. Hadden e JD Gass , determinati ad essere la stessa malattia genetica di Stargardt . Ma molti scienziati credono ancora che una distinzione dovrebbe essere fatta tra le due condizioni .

Sintomi

malattia di Stargardt solito viene diagnosticata in pazienti di età compresa tra 6 e 20 . essa provoca una perdita progressiva della visione centrale con una conservazione della visione periferica . Alcuni pazienti sviluppano problemi con la visione del colore come la malattia progredisce . Altri sintomi comprendono visione e problemi di distorsione offuscata . E ' importante notare che queste modifiche dell'acuità visiva non possono essere corretti da nuovi occhiali da vista .
Cause

Nel 1997 , i ricercatori hanno determinato che cosa gene causa di Stargardt malattia . La malattia di Stargardt può essere trasmesso sia da un gene autosomico ( un gene anormale da un genitore ) o da geni recessivi (geni anormali da entrambi i pazienti) . Se un genitore ha il gene recessivo che causa Stargardt , che la madre non avrebbe avuto la malattia, ma se l'altro genitore ha il gene recessivo , c'è una probabilità del 25 per cento che un bambino potrebbe sviluppare la malattia . Gli altri figli di questa coppia sarebbe portare il gene recessivo .
Presentazione /Test

Nelle fasi iniziali della malattia , la retina sembra normale . Ma quando la malattia comincia a progredire , può sembrare che il paziente ha degenerazione maculare con le macchie giallastre nel centro della retina ( macula ); in fasi successive , la retina comincia a rompere o degenerare . L' oculista può eseguire altri test - griglia di Amsler , esami della visione dei colori , o un test per misurare la elettrodiagnostico maculare e la funzione retinica - sia per confermare la diagnosi e per misurare lo stato di malattia

trattamenti .

in questo momento , non ci sono cure per la malattia di Stargardt , ma ci possono essere misure che i pazienti possono prendere in considerazione. Alcuni medici suggeriscono che i pazienti con malattia di Stargardt dovrebbero sempre indossare occhiali da sole per proteggere gli occhi dalla luce ultravioletta . Altri suggeriscono che evitando la luce in generale è benefico . Tuttavia, anche se il paziente segue questi due passaggi , non c'è modo di rallentare la progressione della malattia .

Considerazioni

Con la scoperta della base genetica per questa condizione , c'è la speranza che ulteriori ricerche può puntare a possibili trattamenti . Fino a quel momento , i pazienti con malattia di Stargardt e le loro famiglie hanno bisogno di imparare di più sui servizi ipovedenti disponibili e gli adeguamenti necessari sia per il lavoro e la casa. Essendo a conoscenza di queste opzioni , i pazienti con Stargardt possono condurre una vita appagante e utile .