Salute e malattia
Acromatopsia è un difetto che causa una diminuzione generale nella visione della persona , aumentando la sensibilità alla luce solare diretta e dura , luce artificiale pure; riguarda anche la capacità di differenziare colori, creando la cosiddetta colore blindness.Within l'occhio , ci sono nervi denominati coni ei bastoncelli . I coni sono responsabili per assorbire e trasmettere gli impulsi nervosi che creano la capacità del cervello di concepire immagini e le immagini , percepiscono i colori e fanno i dettagli . Acromatopsia è, in sostanza , danni ai coni.
Caratteristiche
Acromatopsia è principalmente una malattia ereditaria comunemente causata da difetti nel CNGA3 , GNAT2 o cromosomi CGNB3 . La retina è composta da tre tipi di coni; coni rossi , coni blu , e coni verdi. Ogni cono è responsabile di una parte dello spettro che permette all'occhio umano a vedere le immagini complete . I bambini nati con difetti nei geni di cui sopra hanno anche una distribuzione squilibrata dei coni e non possono percepire dettagli e colori; bambini nati con una quantità insufficiente di cellule cono possono provocare acromatopsia parziale.
Risk Hidden
Occasionalmente , i genitori di un bambino con acromatopsia mostrano nessun sintomo di la condizione stessi . Al fine di un bambino a sviluppare acromatopsia , deve essere trasmessa da entrambi i genitori . Tuttavia, poiché il difetto genetico che causa acromatopsia può giacere dormiente all'interno di un genitore , può essere estremamente difficile da rilevare .
Dimensione
Acromatopsia colpisce una nascita fuori da ogni 40.000 , ed è più prevalente nelle società in cui il matrimonio tra consanguinei è comune . In questo caso , frequenti matrimoni misti aumenta il rischio di due serie di cromosomi difettosi essere combinati , portando a acromatopsia .
Effetti
Una persona con acromatopsia è probabile che l'esperienza di un indebolimento di un lato del corpo , così come diminuzione sensoriale ( soprattutto con riferimento a odore e di percezione audio) su un lato del body.Achromatopsia può anche portare a nistagmo , un tic incontrollabile che provoca l'occhio di guardare un lato all'altro o su e giù rapidamente , ripetutamente e senza giustificazione .
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