Come diagnosticare Coloboma

A coloboma è un buco in una delle strutture dell'occhio , come la palpebra , iride , cristallino , retina o disco ottico . Spesso è un difetto congenito che si verifica quando una fessura coroide non si chiude durante lo sviluppo fetale . Istruzioni
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Osservare i sintomi di presentazione di un coloboma . Può apparire come un nero, stretta attorno nell'iride o una tacca nera sul bordo della pupilla . I pazienti possono segnalare visione offuscata , immagini fantasma o altri problemi di visione .
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Raccogliere la storia del paziente , soprattutto durante la gravidanza . I pazienti affetti da coloboma hanno spesso altri membri della famiglia con una storia di colobomi e di altri difetti alla nascita , soprattutto del viso . Un pediatra dovrebbe rivedere una storia di problemi progressivi con la cornea .
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Effettuare una valutazione oculistica completa . Ciò potrebbe richiedere l'anestesia generale nel caso dei bambini ed eventuali conclusioni comprendono tumori dermoidi nelle palpebre o sclera , cataratta e difetti delle sopracciglia . I pazienti con un coloboma possono occasionalmente avere una ostruzione del sistema lacrimale .
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identificare eventuali sindromi associate con coloboma . Può essere un segno di molte malattie diverse , alcune piuttosto grave . Questi includono la sindrome amniotico band, sindrome di Franceschetti , sindrome di Fraser , sindrome di Goldenhar , la sindrome di Manitoba Oculotrichoanal e la sindrome di Treacher Collins .
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condurre scansioni di imaging come indicato. Per esempio , un paziente con un coloboma causato da sindrome Treacher Collins avrà bisogno di una tomografia computerizzata ( CT) scansione delle orbite e del cranio . Molte sindromi associate con coloboma richiederanno un Resonance Imaging ( MRI) magnetica del cervello e nervi ottici .