Retina ereditaria:che tipo hai?

Sono oltre 200 le malattie ereditarie della retina (IRD) conosciute, ciascuna con le sue caratteristiche distinte e mutazioni genetiche. Alcuni dei tipi più comuni di IRD includono:

Retinite pigmentosa (RP): La RP è un gruppo di malattie genetiche che colpiscono la retina, il tessuto sensibile alla luce nella parte posteriore dell'occhio. La RP provoca una perdita progressiva della visione periferica (laterale), che alla fine può portare alla cecità.

Sindrome di Usher: La sindrome di Usher è una rara condizione genetica che colpisce sia l’udito che la vista. Le persone con la sindrome di Usher presentano vari gradi di perdita dell’udito e retinite pigmentosa.

Malattia di Stargardt: La malattia di Stargardt è una forma giovanile di degenerazione maculare, che colpisce la visione centrale. È caratterizzata dall'accumulo di lipofuscina, un pigmento giallastro, nelle cellule della retina.

Amaurosi congenita di Leber (LCA): L'LCA comprende un gruppo di gravi disturbi retinici ereditari che causano cecità o gravi disturbi della vista fin dalla nascita.

Distrofia dei coni e dei bastoncelli: La distrofia dei coni e dei bastoncelli è un gruppo di malattie ereditarie della retina che colpiscono sia i coni (responsabili della visione dei colori e della visione centrale) che i bastoncelli (responsabili della visione periferica e in condizioni di scarsa illuminazione).

Distrofia maculare: La distrofia maculare è un gruppo di disturbi retinici ereditari che colpiscono la macula, la parte centrale della retina responsabile della visione centrale nitida.

Coroideremia: La coroideremia è una rara malattia retinica ereditaria legata all'X che colpisce principalmente i maschi. Provoca una progressiva degenerazione della coroide, lo strato di vasi sanguigni sotto la retina, con conseguente perdita della vista.

Vasculopatia retinica con leucoencefalopatia cerebrale (RVCL): La RVCL è una rara malattia retinica ereditaria caratterizzata da anomalie vascolari retiniche e alterazioni della sostanza bianca nel cervello.

Disturbi mitocondriali: I disturbi mitocondriali possono colpire la retina e causare vari IRD. I mitocondri sono le unità cellulari che producono energia e le mutazioni nei geni mitocondriali possono portare alla degenerazione della retina.

Il tipo di malattia retinica ereditaria di una persona dipende dalle mutazioni genetiche specifiche che eredita. I test genetici possono identificare le mutazioni genetiche specifiche responsabili dell’IRD e aiutare a determinare la prognosi e le opzioni di trattamento.