Quali sono le cure della malattia di Fabry

? Secondo medicinenet.com , " malattia di Fabry è causata dalla mancanza o enzima difettoso necessario per metabolizzare i lipidi , sostanze grasse simili che comprendono oli, cere e acidi grassi . " Il gene che controlla la trihexosidase enzima ceramide è mutato e induce a non lipidi ripartizione . Questi lipidi possono costruire e possono essere dannosi per gli occhi , sistema cardiovascolare , reni e sistema nervoso , spiega medicinenet.com . I ragazzi hanno il cinquanta per cento di probabilità di ereditare la malattia , mentre le ragazze hanno una probabilità del cinquanta per cento di trasporto. Per ora non esiste una cura , ma ci sono alcuni possibili trattamenti . Sintomi

Alcune , ma non tutte le donne che hanno il gene mutato , si sviluppano i sintomi nella prima infanzia . Medicinenet.com afferma che questi includono sensazioni di bruciore in mano che aumentano quando si esercita nella stagione calda , e "piccole , sollevati macchie rosso- violacee sulla pelle . " Altri sintomi includono una diminuzione della sudorazione, febbre alta e problemi di stomaco . Come si invecchia , la malattia inizia quindi a effettuare gli occhi , sistema nervoso , sistema cardiovascolare e soprattutto i reni .
Malattia opzioni terapeutiche

Fabry non può essere curata a presenti , ma ci sono opzioni terapeutiche che possono aiutare . Frank Breunig e Christoph Wanner , del Dipartimento di Medicina , Divisione di Nefrologia , Università di Würzburg a Würzburg , in Germania, affermano che la terapia del dolore cronico è un'opzione per i pazienti , tra cui stabilizzatori di membrana quali gabapentin , carbamazepina e fenitoina . Ci sono anche farmaci disponibili che possono rallentare la progressione della insufficienza renale . Secondo Breunig e Wanner , terapia cardiovascolare può richiedere " l'impianto di pace-maker , farmaci anti -aritmici e coronarica bypass ". Trapianti di cuore hanno avuto successo anche nei casi fase tardiva della malattia di Fabry .
Enzimatica sostitutiva

enzimatica sostitutiva ha dimostrato di essere efficace nel rallentare la progressione di Fabry malattia . " Gli anticonvulsivanti come la fenitoina ( Dilantin ) e carbamazepina ( Tegretol , Tegretol XR , Equetro , Carbatrol ) , " hanno contribuito ad alleviare il dolore nelle mani e piedi di coloro che soffrono di questa malattia , afferma medicinenet.com . Breunig e Wanner spiegano che di sostituzione enzimatica è sicuro. Negli studi clinici , di sostituzione enzimatica ha contribuito a stabilizzare la funzione renale e ridurre il dolore neuropatico . Ha anche aiutato con problemi cardiovascolari , stato Breunig e Wanner . Sostituzione
Expert Insight

enzima può non essere per tutti . Anche se alcuni studi hanno dimostrato effetti positivi , più ricerca deve essere fatto secondo Breunig e Wanner . Breunig e Wanner spiegano che saranno necessari lunghi periodi di trattamento più lunghi per quelli con danno d'organo avanzate prima che si verifichi qualsiasi miglioramento o stabilizzazione. Essi affermano inoltre che " ci può essere un punto nel processo di danno d'organo oltre la quale terapia enzimatica sostitutiva non può invertire danni ai tessuti esistenti o ritardare l' insufficienza d'organo nel breve termine". Ciò significa che la diagnosi precoce della malattia è fondamentale .
Potenziale

ricerca per le cure continuano ogni giorno . Poiché si tratta di una malattia rara , è difficile raccogliere un gran numero di pazienti per studi clinici . Breunig e Wanner spiegano che terapia di sostituzione enzimatica può essere efficace solo per brevi periodi di tempo. La sfida sarà trovare opzioni che sono a lungo termine . Secondo Breunig e Wanner , i ricercatori stanno cercando di stabilire se sia o non sia possibile invertire danno d'organo o se il loro obiettivo dovrebbe essere quello di prevenire semplicemente ogni futuro danno d'organo . Tuttavia Breunig e Wanner sono ottimista: " . Ulteriori opzioni di trattamento in futuro possono includere la terapia genica e del substrato inibizione della sintesi , magari in combinazione con ERT [ che potrebbe essere di grande aiuto ] "