Che cos'è la malattia metabolica umana ?

Il metabolismo è la somma dei processi attraverso i quali il corpo produce energia , utilizza fonti energetiche e gestisce diverse sostanze . La Mayo Clinic stima che 1 ogni 4.000 individui soffre di una malattia metabolica umana . Definizione

una malattia metabolica umana , il corpo non può convertire correttamente specifici alimenti principali in energia; convertire il cibo in prodotti finali o blocchi di costruzione per cellule e tessuti, o degradare i prodotti di scarto


cause

Mentre alcuni disordini metabolici possono derivare dalla dieta , tossine o infezioni , la maggior parte delle malattie metaboliche umane sono genetiche ( innata ) . Spesso manifestano a causa di difetti genetici ereditati da entrambi i genitori danno luogo a enzimi mancanti o mal costruiti , che hanno ruoli importanti nel metabolismo del corpo.

Tipi

Circa 1.000 errori congeniti del metabolismo sono stati identificati fino ad oggi . La maggior parte di loro sono difetti nella trasformazione dei carboidrati , componenti proteiche o grassi , ma possono anche essere difetti nei mitocondri (le " centrali elettriche " delle cellule del corpo ) .
Funzione

bambini nati con malattie metaboliche solito appaiono normali alla nascita , ma presto cadono dietro nel loro sviluppo fisico e mentale . Malattia metabolica umana rende spesso difficile per il corpo a mantenere normali livelli di acidità , che possono portare a stanchezza , nausea , vomito irritabilità , debolezza e crampi . Malattia metabolica può anche causare accelerata e la respirazione profonda , confusione , mal di testa , convulsioni , insufficienza d'organo , coma o addirittura la morte .

Esempi

alcuni esempi di malattie metaboliche umane sono la malattia di Tay - Sachs , leucodistrofie , albinismo e diabete . Nella malattia di Tay- Sachs , un enzima mancante provoca l'accumulo di una sostanza grassa nel sistema nervoso . Leucodistrofie comportano malfunzionamenti del cervello , midollo spinale e nervi periferici . Una persona con albinismo non produce abbastanza pigmento per la pelle , i capelli e gli occhi , mentre nel diabete , i livelli di zucchero nel sangue sono anormali perché il corpo , o non produce abbastanza insulina o non adeguatamente rispondere ad esso .


screening e trattamento

screening prenatale e neonatale sono disponibili per diverse malattie metaboliche umane . Test diagnostici spesso includono muscolare o biopsia cutanea ed esami del sangue . Alcune malattie metaboliche umane sono curabili , e le terapie genica di sostituzione sono oggetto di ricerca per le malattie non curabili .