Motivi per un ingrossamento del fegato e della milza

Diversi disturbi possono provocare un ingrossamento del fegato e della milza , una condizione nota come epatosplenomegalia . Le malattie di base che si traducono in hepatosplenomegaly sono ereditate disturbi metabolici caratterizzati da non produce abbastanza di uno degli enzimi necessari per elaborare i lipidi , o gli enzimi che uno ha non funzionano correttamente . Otto disturbi sono classificati come malattie da accumulo di lipidi , anche se non tutti risultati in epato-splenomegalia . Questo articolo si occuperà solo con quelli che lo fanno . Funzione

I lipidi sono sostanze grasse simili che fanno parte delle membrane si trovano all'interno e tra le cellule e la guaina mielinica che ricopre e protegge i nervi . I lipidi includono oli , acidi grassi, cere , steroidi come il colesterolo e estrogeni , e altri composti correlati . Normalmente , gli enzimi del corpo convertono questi lipidi in componenti più piccoli che forniscono energia per il corpo . Quando questi enzimi non funzionano correttamente , invece di essere convertiti sono memorizzati come grasso . Stoccaggio eccessivo può causare danni cellulari e dei tessuti permanente , in particolare nel cervello , sistema nervoso periferico , fegato, milza e midollo osseo .
Identificazione

Quattro disturbi metabolici risultato in sia un ingrossamento del fegato e della milza : malattia di Gaucher , malattia di Niemann -Pick , malattia di Farber e la malattia di Sandhoff ( Variant AB ) . Tali malattie non hanno cure . Tutto ciò che può essere offerto , in generale , è una terapia di supporto . Malattia
Gaucher

Gaucher è una carenza dell'enzima glucocerebrosidasi , che provoca materiale grasso a " raccogliere nella milza , fegato, reni , polmoni, cervello e midollo osseo ", secondo il sito web del National Institute of Neurological Disorder and Strokes ( NINDS ) . I sintomi diversi hepatosplenomegaly sono " malfunzionamento del fegato , disturbi scheletrici e lesioni ossee che possono causare dolore , gravi complicazioni neurologiche , gonfiore dei linfonodi e ( occasionalmente ) articolazioni adiacenti , addome gonfio , una tonalità marroncina per la pelle, anemia, bassa piastrine , e macchie gialle negli occhi ", secondo l'istituto . Anche se colpisce ugualmente entrambi i sessi , è più comune in quelli di origine ebrea Ashkenazi . Ci sono tre sottotipi . Di tipo 1 e 3 rispondono ai trattamenti che possono migliorare la qualità della vita , ma non esiste una cura . 2 soffre di tipo in genere muoiono prima di 2 anni .
Niemann -Pick

Secondo NINDS , Niemann -Pick è un gruppo di malattie ", causata da un accumulo di grasso e di colesterolo nelle cellule del fegato , milza , midollo osseo , polmoni , e , in alcuni pazienti , cervello .... Una caratteristica alone rosso ciliegia intorno al centro della retina nel 50 percento dei pazienti ". Ci sono quattro categorie , i tipi A-D . Tipo A , il più comune , si verifica nei bambini che raramente vivono più di 18 mesi , una volta che contraggono la malattia . Questo tipo di " verifica più spesso nelle famiglie ebree . " Tipo B è una forma ad esordio giovanile . Insieme con epatosplenomegalia , i sintomi includono anche " atassia , neuropatia periferica , e le difficoltà polmonari che progrediscono con l'età , ma il cervello non è generalmente interessati . " Questi bambini possono vivere anche in età adulta , ma spesso hanno bisogno di ossigeno a causa di problemi polmonari . Tipi C e D possono sviluppare in qualsiasi momento e in genere causare ampio coinvolgimento del cervello . Non esiste una cura e il trattamento è solo di supporto .
Di Farber

Secondo NINDS , questa malattia provoca " un accumulo di materiale grasso nelle articolazioni, tessuti , e centrale sistema nervoso . " Questa malattia inizia in genere nella prima infanzia , ma può verificarsi più tardi nella vita . I bambini che acquisiscono la malattia di solito muoiono prima dei 2 anni . I sintomi possono includere " il vomito , l'artrite , ingrossamento dei linfonodi , gonfiore delle articolazioni , contratture articolari ( accorciamento cronico dei muscoli o tendini intorno alle articolazioni ) , raucedine , e xanthemas , che si addensano intorno alle articolazioni come la malattia progredisce . " I bambini che sviluppano epato-splenomegalia , in genere muoiono entro sei mesi . I corticosteroidi sono usati per controllare il dolore e trapianti di midollo osseo o di un intervento chirurgico è fatto per ridurre granulomi ( tessuto infiammato ) .
Sandhoff

Sadhoff è una grave forma di Tay- Sachs malattia . Secondo NINDS , la malattia superfici all'età di circa sei mesi. I sintomi diversi hepatosplenomegaly sono " progressivo deterioramento del sistema nervoso centrale , debolezza motoria , cecità precoce , segnato trasalimento risposta al suono , spasticità , mioclono ( contrazioni shock-simile di un muscolo ) , convulsioni, macrocephaly ( una testa anormalmente allargata ) e ciliegia macchie rosse negli occhi . Altri sintomi possono includere infezioni respiratorie frequenti , mormorii del cuore , i tratti del viso di bambola -like ". Non esiste alcun trattamento . Le crisi epilettiche possono essere controllati con i farmaci anti- convulsivi , ma in genere i bambini muoiono a causa di infezioni respiratorie da 3 anni .