Salute e malattia
Fenilchetonuria , abbreviato in PKU , è una malattia genetica caratterizzata da un deficit dell'enzima utilizzato per metabolizzare aminoacidi essenziali . La diagnosi precoce e il trattamento, tuttavia , possono controllare efficacemente la malattia . Pazienti fortunati possono anche avvicinarsi il controllo completo fino al punto di una cura. Istruzioni
Riconoscere i sintomi della PKU . Di solito cominciano a mostrare quando un bambino ha raggiunto 2-3 mesi di età . Un odore di muffa nel bambino capelli, pelle e urine precederà vomito, diarrea e perdita di peso . Problemi di fotosensibilità e della pelle , di solito eczema , risultano anche .
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Sappiate che un caso grave di PKU sarà presto tradursi in episodi di urla , dondolandosi avanti e indietro e il braccio mordere nei bambini più grandi . Crescita e problemi di sviluppo , sia fisico che mentale , accompagnano un caso grave o non trattati .
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Prova il tuo bambino alla nascita , indipendentemente dal fatto che i sintomi della PKU sono presenti. La diagnosi precoce è fondamentale per prevenire irreversibili carenze fisiche e mentali . Negli Stati Uniti , la maggior parte dei bambini sono testati entro due o tre giorni di vita .
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Sappiate che una "prova tacco ", in cui un campione di sangue viene prelevato dal tallone del neonato , sarà fatto per lo screening per PKU e altri disordini metabolici . Non sarà male il tuo bambino e non ci sono di solito non complicazione che derivano dal disegno del campione di sangue .
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Prepara il tuo bambino per un test PKU assicurando che esso consuma nulla, ma il latte materno o artificiale per 24-48 ore prima di eseguire il test. I risultati dei test sono molto più precisi quando questo protocollo è rigorosamente rispettata .
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Essere consapevoli del fatto che i bambini superiore a sei settimane di età saranno testati per PKU tramite un test delle urine piuttosto che un test del tallone . Un test delle urine consiste nell'applicazione di uno speciale fluido di prova o striscia che viene applicata a urina raccolto in pannolino di un bambino . Si noti che , a differenza della prova tallone , non vi è alcun protocollo di preparazione che deve essere seguita prima di un test dell'urina .
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capire che un test per PKU può essere eseguita due volte ( o più di due volte ) a garantirne l'esattezza . Test di follow - up sarà generalmente eseguita se il primo test è tornato positivo . Il test PKU è molto sensibile , e problemi di accuratezza non sono infrequenti.