Come diagnosticare MSUD

malattia delle urine a sciroppo d' acero, noto anche come catena ramificata ketoaciduria , è caratterizzata da urine profumato , con un profumo simile a sciroppo d'acero . MSUD è una malattia metabolica grave e deve essere trattata attraverso l'uso di una dieta speciale rigorosamente seguita che li aiuterà a evitare gravi conseguenze neurologiche della malattia . Istruzioni
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Capire che i bambini nati con MSUD sembrano perfettamente sani alla nascita e attraverso le loro prime settimane . I sintomi della malattia non iniziano a mostrare fino a danni neurologici irreversibili ha già avuto luogo .
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diagnosticare se il vostro bambino ha MSUD sottoponendo a uno screening lei poco dopo la nascita , idealmente entro 24 ore . In alcuni stati americani , questo test è ora obbligatoria . Tuttavia, i genitori devono essere consapevoli che alcune forme varianti più rare della malattia hanno dimostrato sfuggente ai metodi normalmente utilizzati per diagnosticare la presenza di MSUD . In tali casi , la presenza della malattia non può diventare nota fino sintomi manifesti .
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Sappiate che il sintomo principale della MSUD è attraverso l'odore di urina del bambino . Ha un odore diverso e forte , simile a sciroppo d'acero o di caramello bruciato . Chiedete al vostro medico per diagnosticare l'origine del problema se si nota il vostro bambino è anormale odore di urina .
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Impara a riconoscere gli altri sintomi della MSUD non connessi con l'odore di urina del bambino . Bambini affetti hanno un appetito significativamente ridotto e sono insolitamente irritabile. Ben presto , il loro riflesso di suzione sparisce e il bambino si affloscia , intervallati da episodi di rigida reflex corpo . Convulsioni, coma e morte seguiranno a meno che non si verifica un intervento medico immediato .
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Rendetevi conto che rare , forme varianti della malattia sono molto difficili da rilevare . In generale, però , forme varianti di MSUD primo manifesta attraverso l'odore caratteristico delle urine così come un fallimento globale del bambino a prosperare come normale .
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Capire che il test genetico per identificare i vettori del gene che provoca MSUD nei bambini è ancora estremamente limitata . Negli Stati Uniti , è attualmente limitata alle popolazioni mennoniti della Pennsylvania orientale , che sono ad alto rischio per il disturbo .
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Sappiate che MSUD è trattato quasi esclusivamente attraverso l'attuazione di un rigoroso dieta limitando l'assunzione di proteine ​​. Cure mediche regolari è necessario anche per monitorare possibili complicanze.