Fenilchetonuria:cos'è?

La fenilchetonuria (PKU) è una malattia genetica che induce l'organismo ad accumulare una sostanza nociva chiamata fenilalanina (Phe). La fenilalanina è un amminoacido che si trova in molti alimenti, tra cui carne, pesce, pollame, uova, latticini, noci, semi e fagioli.

Le persone affette da PKU non sono in grado di scomporre adeguatamente la fenilalanina. Ciò può causare un accumulo di fenilalanina nel sangue, che può portare a una serie di gravi problemi di salute, tra cui:

*Disabilità intellettiva

* Convulsioni

* Problemi comportamentali

* Eruzioni cutanee

*Eczema

* Iperattività

*Bassa statura

*Problemi di salute mentale

La PKU viene trattata con una dieta speciale a basso contenuto di fenilalanina. Questa dieta deve essere iniziata il più presto possibile, preferibilmente entro i primi giorni di vita. L’obiettivo della dieta è mantenere i livelli di fenilalanina nel sangue entro un intervallo di sicurezza.

La PKU può essere gestita con successo con diagnosi e trattamento precoci. La maggior parte delle persone affette da PKU sono in grado di vivere una vita normale e sana.

Ecco alcune cose aggiuntive che dovresti sapere sulla PKU:

*La PKU è ereditata con modalità autosomica recessiva. Ciò significa che entrambi i genitori devono essere portatori del gene PKU affinché il loro bambino possa avere la malattia.

*La PKU è uno dei disturbi metabolici ereditari più comuni. Colpisce circa 1 neonato su 10.000 negli Stati Uniti.

*La PKU può essere diagnosticata con un semplice esame del sangue.

*Non esiste una cura per la PKU, ma può essere gestita con successo con una dieta speciale.

* La maggior parte delle persone affette da PKU sono in grado di vivere una vita normale e sana.

Se sei incinta o stai pianificando una gravidanza, è importante parlare con il tuo medico della PKU. La diagnosi e il trattamento precoci possono aiutare a prevenire gravi problemi di salute per il tuo bambino.