Come è l'iperossaluria primaria di tipo 1

Nell'iperossaluria primaria di tipo 1 (PH1), è presente un deficit dell'enzima alanina:gliossilato aminotransferasi (AGT), coinvolto nel metabolismo del gliossilato. Il gliossilato è un precursore dell'ossalato e quando AGT è carente, il gliossilato si accumula e viene convertito in ossalato. L'ossalato viene quindi escreto nelle urine, dove può formare cristalli e causare danni ai reni e altri problemi di salute.

La PH1 è una malattia autosomica recessiva, il che significa che entrambe le copie del gene AGT devono essere mutate affinché la condizione si sviluppi. Le mutazioni nel gene AGT possono provocare una carenza completa o parziale dell'attività AGT. La gravità della condizione può variare a seconda delle mutazioni specifiche presenti.

Il PH1 è una condizione rara, con una prevalenza stimata di 1 su 125.000 persone. Viene diagnosticata più comunemente durante l'infanzia, ma può svilupparsi anche negli adulti.

I sintomi di PH1 possono includere:

* Calcoli renali

* Insufficienza renale

* Nefrocalcinosi (depositi di cristalli di ossalato di calcio nei reni)

*Dolore osseo

* Debolezza muscolare

* Fatica

* Nausea

* Vomito

*Dolore addominale

Il trattamento per PH1 comporta in genere una combinazione di farmaci e cambiamenti nella dieta volti a ridurre i livelli di ossalato nelle urine. I farmaci possono includere:

* Piridossina (vitamina B6)

* Citrato di potassio

*Citrato di calcio

* Citrato di magnesio

* Allopurinolo

I cambiamenti nella dieta possono includere:

* Ridurre l'assunzione di cibi ricchi di ossalato, come spinaci, rabarbaro, barbabietole, cioccolato e noci

* Aumentare l'assunzione di cibi ricchi di calcio, come latte, yogurt e formaggio

* Bere molti liquidi

Nei casi gravi di PH1 può essere necessario il trapianto di rene.

Con la diagnosi e il trattamento precoci, la maggior parte delle persone con PH1 può condurre una vita normale e sana.