Che effetto ha la malattia di Tay Sachs sul corpo?

La malattia di Tay-Sachs è una malattia genetica fatale che colpisce il sistema nervoso. È causata da una mutazione nel gene HEXA, che porta a una deficienza dell'enzima esosaminidasi A. Questo enzima è responsabile della scomposizione di una sostanza grassa chiamata ganglioside GM2, che si trova nelle membrane delle cellule nervose. Quando il ganglioside GM2 si accumula, danneggia le cellule nervose e ne provoca la morte.

La malattia di Tay-Sachs si presenta tipicamente durante l'infanzia. I bambini affetti possono apparire normali alla nascita, ma sviluppano gradualmente una serie di sintomi, tra cui:

* Perdita di tono muscolare

* Convulsioni

* Difficoltà a deglutire

* Problemi di vista

* Macchia rosso ciliegia negli occhi

* Ritardo mentale

La malattia di Tay-Sachs è incurabile e alla fine porta alla morte. La maggior parte dei bambini colpiti muore prima dei 5 anni.

È disponibile un test di screening del portatore per la malattia di Tay-Sachs. Questo test può identificare gli individui portatori del gene HEXA mutato. Gli individui che risultano portatori possono prendere decisioni informate riguardo alla possibilità di avere figli.