Un tuo giovane parente non ha mai avuto molta energia Va da un medico per chiedere aiuto e viene mandato in ospedale per alcuni esami. Là scoprono che i suoi mitocondri possono usare solo acidi grassi aminoac?

I mitocondri del giovane parente possono utilizzare solo gli acidi grassi, ma non gli aminoacidi, come fonte di energia. Ciò suggerisce che potrebbe avere un disturbo mitocondriale noto come disturbo dell’ossidazione degli acidi grassi (FAOD). La FAOD è un gruppo di malattie genetiche che influenzano la capacità del corpo di scomporre gli acidi grassi in energia. Ciò può portare a una varietà di sintomi, tra cui affaticamento, debolezza, dolore muscolare e convulsioni.

Esistono diversi tipi di FAOD, ciascuno causato da una diversa mutazione genetica. Il tipo più comune di FAOD è il deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena media (MCADD). La MCADD è una malattia autosomica recessiva, il che significa che entrambi i genitori devono essere portatori del gene difettoso affinché un bambino possa sviluppare la malattia.

Il trattamento per la FAOD comporta in genere modifiche della dieta ed evitare attività che possono scatenare i sintomi. In alcuni casi possono essere necessari anche i farmaci. Con un trattamento adeguato, la maggior parte delle persone affette da FAOD può vivere una vita piena e attiva.