Una persona affetta dalla malattia di Tay-Sachs può vivere una vita sana?

Sfortunatamente, gli individui affetti dalla malattia di Tay-Sachs affrontano gravi problemi di salute e hanno un’aspettativa di vita ridotta. Questa malattia neurodegenerativa debilitante, causata da una mutazione genetica, porta all'accumulo di sostanze nocive nel cervello e al progressivo declino della funzione neurologica.

Fin dalla prima infanzia, i soggetti affetti da Tay-Sachs mostrano ritardi nello sviluppo e una graduale perdita delle competenze precedentemente acquisite. Man mano che la malattia avanza, provoca debolezza muscolare, problemi alla vista, convulsioni, disabilità intellettiva e infine paralisi completa. I pazienti in genere necessitano di terapia intensiva 24 ore su 24 e hanno un’aspettativa di vita di pochi anni, di solito non superiore a cinque anni.

Sebbene i progressi della medicina possano fornire cure di supporto per gestire i sintomi e migliorare la qualità della vita, attualmente non esiste una cura o un trattamento efficace per la malattia di Tay-Sachs. La ricerca continua ad esplorare potenziali terapie, tra cui la terapia genica e la sostituzione enzimatica, ma queste rimangono sperimentali e in una fase iniziale di sviluppo.

A partire da ora, la prevenzione attraverso la consulenza genetica, lo screening e i test prenatali offre la migliore opzione per ridurre l’incidenza della malattia di Tay-Sachs e aiutare le coppie a fare scelte riproduttive informate.