Cos’è il test metabolico del bambino. ruolo svolgono gli enzimi nei disturbi?

Test metabolici del bambino

Il test metabolico infantile è un gruppo di test che vengono eseguiti sui neonati per individuare una varietà di disturbi metabolici. Questi disturbi sono in genere rari, ma possono avere conseguenze gravi se non vengono diagnosticati e trattati precocemente.

Gli esami vengono solitamente effettuati entro i primi giorni di vita. Un piccolo campione di sangue viene prelevato dal tallone del bambino e inviato ad un laboratorio per l'analisi. I test possono rilevare una varietà di disturbi, tra cui:

Fenilchetonuria (PKU):un disturbo in cui il corpo non è in grado di scomporre adeguatamente l'amminoacido fenilalanina. Ciò può portare a disabilità intellettiva e altri problemi.

Ipotiroidismo:un disturbo in cui la ghiandola tiroidea non produce abbastanza ormone tiroideo. Ciò può portare a ritardi nello sviluppo e altri problemi.

Fibrosi cistica:un disturbo che colpisce i polmoni e altri organi.

Anemia falciforme:una malattia in cui i globuli rossi sono a forma di falce. Ciò può portare ad anemia e altri problemi.

Malattia delle urine a sciroppo d'acero:un disturbo in cui il corpo non è in grado di scomporre correttamente alcuni aminoacidi. Ciò può portare a disabilità intellettiva e altri problemi.

Il ruolo degli enzimi nei disturbi

Gli enzimi sono proteine ​​che aiutano ad accelerare le reazioni chimiche nel corpo. Svolgono un ruolo vitale in molti processi corporei diversi, tra cui la digestione, il metabolismo e la produzione di energia.

In alcuni casi, le mutazioni genetiche possono far sì che gli enzimi vengano prodotti in una forma anomala o non vengano prodotti affatto. Ciò può portare a disturbi metabolici. Ad esempio, nella PKU, l’enzima che scompone la fenilalanina non viene prodotto in forma funzionale. Ciò porta ad un accumulo di fenilalanina nel sangue, che può causare disabilità intellettiva e altri problemi.

Il trattamento dei disturbi metabolici spesso comporta restrizioni dietetiche e/o farmaci per aiutare a controllare i livelli di alcune sostanze nel sangue. La diagnosi e il trattamento precoci possono aiutare a prevenire gravi complicazioni legate a questi disturbi.