Come si diffonde la fenilchetonuria?

La fenilchetonuria (PKU) è una malattia metabolica ereditaria causata da una mutazione nel gene che codifica per l'enzima fenilalanina idrossilasi (PAH). Questo enzima è responsabile della conversione dell'aminoacido fenilalanina in tirosina. Nelle persone affette da PKU, l'enzima PAH è carente o completamente assente, il che porta ad un accumulo di fenilalanina nel sangue e nelle urine.

La PKU è ereditata con modalità autosomica recessiva, il che significa che entrambi i genitori devono essere portatori del gene mutato affinché un bambino possa essere affetto. Se entrambi i genitori sono portatori sani, esiste una probabilità del 25% che ciascuno dei loro figli sia affetto da PKU.

La PKU non si trasmette attraverso il contatto con un individuo affetto. È una malattia genetica presente fin dalla nascita.