Piruvato deidrogenasi malattia da deficienza Complex

Il complesso della piruvato deidrogenasi è composto di tre enzimi, piruvato deidrogenasi (E1) , dihydrolipoyl transferasi ( E2 ) e dihydrolipoyl deidrogenasi ( E3 ) . La sua funzione è quella di convertire piruvato in acetil - CoA che viene poi alimentato nel ciclo dell'acido citrico e utilizzato per produrre energia per la cellula . Piruvato deidrogenasi Complesso malattia da deficienza ( PDCD )

Quando uno qualsiasi degli enzimi che compongono il complesso sono mancanti , piruvato non può essere convertito in acetil - CoA e il ciclo dell'acido citrico non può produrre l'energia del corpo esigenze .
causa di PDCD

la causa più comune di PDCD è una carenza dell'enzima E1 . Il gene responsabile della produzione E1 è sul cromosoma X e presenta un modello di ereditarietà dominante . Pertanto , sia maschi che femmine sono colpiti , ma i maschi sono spesso più gravemente colpiti perché hanno un solo cromosoma X .

Sintomi

PDCD influisce notevolmente l' cervello e il sistema nervoso centrale . Il cervello non può svilupparsi adeguatamente e la guaina mielinica isolante dei nervi può mancare del tutto . Problemi di sviluppo mentale, scarso tono muscolare , convulsioni e letargia sono tipici .
Trattamento

Il trattamento consiste di integratori per stimolare il complesso della piruvato deidrogenasi , farmaci per ridurre l'acidosi causato da un accumulo di piruvato e diete speciali .
Prognosi

bambini nati con PDCD di solito muoiono in tenera età . Più tardi fanciullezza insorgenza di PDCD di solito indica una forma meno grave e il paziente può vivere una vita normale , ma con alcuni problemi di sviluppo mentale , secondo Healthline.com .