Che cosa è ADA carenza

? Deficit di adenosina deaminasi ( ADA) è una malattia ereditaria che colpisce il sistema immunitario . Questo disturbo è considerato un tipo di grave immunodeficienza combinata ( SCID ) . Estremamente rara e spesso fatale , la carenza di ADA compromette seriamente la capacità del sistema immunitario di combattere le infezioni batteriche e virali . Sebbene deficienza ADA è una malattia incurabile , trattamenti sono stati sviluppati che gestire la malattia in una certa misura . Ereditarietà

carenza di ADA è un tipo di malattia genetica ereditaria chiamata una malattia autosomica recessiva . Ciò significa che un bambino deve ereditare il gene difettoso da entrambi i genitori per sviluppare la carenza. La mutazione genetica ereditaria interferisce con la produzione di enzima adenosina deaminasi . La carenza di questo enzima porta ad un accumulo di deossiadenosina , una tossina che distrugge le cellule T e B linfociti del sistema immunitario .

Sintomi

Da deficienza ADA influisce sulla la capacità del sistema immunitario di combattere gli agenti patogeni , il sintomo più comune della malattia è una predisposizione generale alle infezioni , anche se i malati sono particolarmente vulnerabili per la pelle , infezioni respiratorie e gastrointestinali . Le persone con deficit di ADA sono spesso risultate essere di altezza inferiore alla media .
Diagnosi

ADA carenza può essere diagnosticata prima della nascita di un bambino attraverso corionica prelievo dei villi , che consiste nel prelievo di un campione di tessuto dal sacco amniotico , o un campione di sangue dal cordone ombelicale fetale e controllando i livelli enzimatici. Dopo che il bambino è nato , può essere testato per la carenza di ADA attraverso un esame del sangue che controlla i livelli di ADA nel sangue .
Trattamento

trattamento per l' ADA si compone di ripristinare i livelli ADA e migliorando la funzionalità complessiva del sistema immunitario . Livelli di ADA possono essere sollevate attraverso trasfusioni di sangue che è ricca di ADA , così come attraverso la terapia di sostituzione enzimatica , che consiste in iniezioni regolari dell'enzima . La terapia genica può essere utilizzato per sostituire il gene anormale che causa la malattia con un gene normale; questo comporta l'iniezione di DNA sintetico in cellule immunitarie . Trapianto di midollo osseo può essere utilizzato per fornire cellule immunitarie sane , in sostituzione di quelle distrutte dalla malattia.
Frequenza

Negli Stati Uniti , la carenza di ADA viene diagnosticata solo in 10 a 20 bambini all'anno . La maggior parte dei bambini nati con la malattia sopravvivono solo per pochi mesi.