Quando si manifesta la malattia di Tay-Sachs?

La malattia di Tay-Sachs è una malattia genetica che si manifesta tipicamente durante l'infanzia o la prima infanzia. È causata da una carenza dell'enzima esosaminidasi A, che porta all'accumulo di una sostanza grassa chiamata ganglioside GM2 nel cervello. Questo accumulo di ganglioside GM2 provoca un danno progressivo alle cellule nervose, causando una serie di problemi neurologici, tra cui:

- Perdita della vista:uno dei primi sintomi della malattia di Tay-Sachs è la perdita della vista. I neonati possono avere una “macchia rosso ciliegia” al centro della retina e la loro vista può gradualmente peggiorare fino a diventare ciechi.

- Debolezza muscolare:i neonati affetti dalla malattia di Tay-Sachs possono manifestare debolezza muscolare e diminuzione della coordinazione. Potrebbero avere difficoltà a tenere la testa alta, sedersi e gattonare.

- Compromissione mentale:la malattia di Tay-Sachs causa un progressivo deterioramento mentale. I bambini inizialmente possono sembrare normali, ma gradualmente perderanno le tappe fondamentali dello sviluppo e alla fine diventeranno gravemente disabili.

- Convulsioni:le convulsioni sono comuni nella malattia di Tay-Sachs. Possono iniziare nell’infanzia e diventare più frequenti e gravi nel tempo.

- Morte:la malattia di Tay-Sachs è una malattia mortale. La maggior parte dei bambini affetti dalla malattia di Tay-Sachs muore prima dei 5 anni.