Come progredisce la malattia di Tay Sachs?

La malattia di Tay-Sachs è una malattia genetica fatale che porta alla distruzione delle cellule nervose nel cervello e nel midollo spinale. È causata da una mutazione nel gene HEXA, che codifica per un enzima chiamato esosaminidasi A. Questo enzima è responsabile della scomposizione di una sostanza grassa chiamata ganglioside GM2, che si trova nelle membrane delle cellule nervose. Quando l'esosaminidasi A non funziona correttamente, il ganglioside GM2 si accumula nelle cellule nervose e le danneggia, portandole infine alla morte.

La malattia di Tay-Sachs si presenta tipicamente durante l'infanzia, con sintomi quali:

* Macchia rosso ciliegia nell'occhio (macula)

* Ipotonia (basso tono muscolare)

* Ritardi nello sviluppo

* Convulsioni

* Difficoltà a deglutire

* Problemi di vista

* Problemi di udito

*Paralisi

La malattia progredisce rapidamente e i bambini affetti dalla malattia di Tay-Sachs di solito non sopravvivono oltre i 5 anni. Non esiste una cura per la malattia di Tay-Sachs, ma il trattamento può aiutare ad alleviare i sintomi e migliorare la qualità della vita. Il trattamento può includere:

* Terapia sostitutiva enzimatica

* Terapia fisica

* Terapia occupazionale

* Logopedia

* Terapia della vista

* Terapia dell'udito

* Farmaci per gestire convulsioni e altri sintomi

La malattia di Tay-Sachs è una malattia devastante, ma c’è speranza per le famiglie colpite da questa malattia. È disponibile lo screening per identificare i portatori della mutazione del gene HEXA e possono essere eseguiti test prenatali per diagnosticare la malattia in utero. La diagnosi e il trattamento precoci possono aiutare a migliorare la qualità della vita dei bambini affetti dalla malattia di Tay-Sachs e delle loro famiglie.