Con quale frequenza si manifesta la malattia di Tay-Sachs?

La malattia di Tay-Sachs è una malattia genetica rara che colpisce circa 1 su 3.600 nati vivi negli Stati Uniti. È più comune tra gli ebrei ashkenaziti, con un'incidenza di circa 1 su 2.700 nati vivi. La malattia è causata da una mutazione nel gene HEXA, che porta a una deficienza di un enzima chiamato esosaminidasi A. Questo enzima è responsabile della scomposizione di una sostanza grassa chiamata ganglioside GM2, che si accumula nel cervello e in altri organi, causando disturbi neurologici progressivi. danno.