Salute e malattia
La malattia di Tay-sachs è una malattia genetica autosomica recessiva causata da una mutazione nel gene HEXA, che codifica per un enzima chiamato esosaminidasi A. Questo enzima è responsabile della scomposizione di una sostanza grassa chiamata ganglioside GM2, che si trova nel cervello e nel sistema nervoso. . Quando il gene HEXA viene mutato, il ganglioside GM2 si accumula nel cervello e provoca danni progressivi.
La malattia di Tay-sachs è caratterizzata da una serie di sintomi, tra cui:
* Macchia rosso ciliegia negli occhi
* Debolezza muscolare e paralisi
* Difficoltà a parlare e deglutire
* Convulsioni
* Ritardo mentale
* Morte, di solito nella prima infanzia
Il cariotipo è una tecnica di laboratorio utilizzata per analizzare i cromosomi in una cellula. Può essere utilizzato per rilevare anomalie cromosomiche, ma non è utile per rilevare mutazioni genetiche. Le mutazioni genetiche, come quella che causa la malattia di Tay-sachs, possono essere rilevate mediante altri metodi di test genetici, come il sequenziamento del DNA.
Disturbi del sistema immunitario