La malattia di Tay-sachs può essere rilevata mediante il cariotipo?

La malattia di Tay-sachs è una malattia genetica autosomica recessiva causata da una mutazione nel gene HEXA, che codifica per un enzima chiamato esosaminidasi A. Questo enzima è responsabile della scomposizione di una sostanza grassa chiamata ganglioside GM2, che si trova nel cervello e nel sistema nervoso. . Quando il gene HEXA viene mutato, il ganglioside GM2 si accumula nel cervello e provoca danni progressivi.

La malattia di Tay-sachs è caratterizzata da una serie di sintomi, tra cui:

* Macchia rosso ciliegia negli occhi

* Debolezza muscolare e paralisi

* Difficoltà a parlare e deglutire

* Convulsioni

* Ritardo mentale

* Morte, di solito nella prima infanzia

Il cariotipo è una tecnica di laboratorio utilizzata per analizzare i cromosomi in una cellula. Può essere utilizzato per rilevare anomalie cromosomiche, ma non è utile per rilevare mutazioni genetiche. Le mutazioni genetiche, come quella che causa la malattia di Tay-sachs, possono essere rilevate mediante altri metodi di test genetici, come il sequenziamento del DNA.