Malattie Rare del Sistema Immunitario

Ci sono due diversi tipi di malattie immunitarie del corpo umano . Un tipo danneggia il corpo di combattere le malattie . L'altro tipo induce il corpo a reagire in modo eccessivo agli stimoli , causando danni d'organo o altri gravi difetti nel corpo . Malattie immunitarie sono molto comuni . Alcune malattie del sistema immunitario sono molto comuni e ben noti , come l'AIDS e il diabete di tipo 1 . Tuttavia, ci sono anche molte altre malattie del sistema immunitario che sono molto meno comune . Atassia Telangiectasia ( AT)

Una delle malattie del sistema immunitario più comuni sono atassia telangiectasia . Questa malattia è progressiva e degenerativa in natura . I primi segni di esso si verificano circa 2 anni e includono la mancanza di equilibrio e di eloquio . La malattia è caratterizzata da degenerazione cerebellare , immunodeficienza e una sensibilità di energia radiante come radiografie . Le persone con questa malattia sono anche predisposti al cancro .
Sindrome polighiandolare Autoimmune

Questa malattia del sistema immunitario colpisce il sistema endocrino . Poco si sa di questa malattia , ma i medici lo so che è una " rara malattia autosomica recessiva che associa al numero di cromosoma umano 21 . " I medici hanno determinato che un prodotto proteico del gene regolatore autoimmune regola la sua espressione . Le mutazioni di questo gene sono responsabili per le sue funzioni negative .
Severe Combined Immunodeficiency

grave immunodeficienza combinata è un gruppo di rare, spesso fatali , malattie congenite che sono caratterizzati da poca o nessuna risposta autoimmune . Questa malattia produce un difetto nelle cellule bianche del sangue , che sono responsabili per la capacità del corpo di combattere le infezioni . Le persone con questa malattia hanno praticamente alcun modo per combattere le infezioni causate da batteri , virus o funghi . Di conseguenza , queste persone sono continuamente suscettibili alle infezioni come la varicella , meningite e polmonite . Spesso, i pazienti affetti da SCID muoiono prima del loro primo compleanno . Coloro che vivono al di là di quel punto deve stare lontano da qualsiasi agente infezioni che causano . Dal momento che l'isolamento grave è critica, questo disturbo è spesso definito come "bubble boy" della malattia .
Sindrome Sindrome di DiGeorge

DiGeorge è una malattia immunitaria congenita causata da un grande delezione sul cromosoma 22 . I risultati delezione in assenza di diversi geni nelle persone che sono affetti da DGS . Spesso , i sintomi che sono presenti in pazienti DGS dipendono dalla quantità di materiale genetico che è perso o altrimenti mancante. I sintomi tendono a variare tra gli individui affetti . Tuttavia, alcuni tratti comuni tra le persone che hanno la malattia sono infezioni ricorrenti , difetti cardiaci e caratteristici lineamenti del viso .
Immunodeficienza con iper IgM ( HIM )

Questa malattia è causata dalla eccessiva produzione di anticorpi IgM o incapacità di produrre abbastanza IGH e IgA . Le persone con questa malattia sono suscettibili di frequenti infezioni batteriche . Essi sono anche a un rischio maggiore di malattie autoimmuni e il cancro in età precoce . Anche se HIM può essere trattata con trattamenti frequenti IV che sostituiscono gli anticorpi mancanti , l'immunità unico modo a lungo termine può essere raggiunto è attraverso un trapianto di midollo osseo .