10 Malattie Genetiche

Malattie genetiche , una volta un mistero , sono venuti alla ribalta della medicina negli ultimi anni. Il Progetto Genoma Umano ha permesso la scienza a capire e , in alcuni casi , curare le malattie precedentemente frainteso . Sindrome di Down

Una malattia genetica causata da anomalie sul cromosoma 21 , sindrome di Down è la principale causa genetica di ritardo mentale . I sintomi della malattia comprendono le facce appiattite e nasi , dita corte , occhi a forma a mandorla e le orecchie deformi . Complicazioni con il cuore e la suscettibilità alle malattie infettive sono complicazioni comuni . Sindrome
di Bloom Sindrome

di Bloom colpisce circa uno ogni 110 ebrei Ashkenazi . Entrambi i genitori devono essere portatori del gene alterato per trasmetterla ai propri figli . I sintomi includono eruzione cutanea del viso , il viso ridotto , naso allargato e una voce acuta . Le persone con la sindrome sono più sensibili a certi tipi di cancro .
Sindrome di Noonan

Sindrome di Noonan si riferisce a difetti in una delle quattro cromosomi . È possibile ereditare la malattia dai genitori , o può svilupparsi dopo la nascita in modo casuale . I sintomi della malattia comprendono gli occhi sbarrati - impostati e appiattiti naso nei bambini e la mancanza di espressione , faccia allargato e un web - collo negli adulti .
Progeria

Progeria è una malattia genetica che provoca l'invecchiamento accelerato . I sintomi includono tasso rallentato la crescita , perdita di capelli , testa allargata , vene sporgenti , la pelle flaccida e rigidità delle articolazioni . Non esiste una cura per la Progeria , e la maggior parte dei pazienti muoiono di malattie cardiache o ictus prima della pubertà .
Sindrome Triple X

Indicato anche come Trisomia X , questa malattia è il risultato di un cromosoma X supplementare nelle femmine . Questa malattia non è ereditaria e casualmente si verifica circa una volta su ogni 1.000 femmine . Altezza eccessiva e difficoltà di apprendimento sono legati alla sindrome .
Prader- Willi Sindrome di

Prader- Willi sindrome è il risultato di un difetto sul cromosoma 15 ° . I sintomi della malattia comprendono piccole mani e piedi , abilità mentali in ritardo , l'obesità e la mancanza di altezza normale . A volte trattate con terapia ormonale , non esiste una cura per il disturbo . Sindrome Sindrome

di Turner
di Turner si verifica quando uno dei cromosomi X in uno zigote femminile manca . I sintomi includono mancanza di crescita e il fallimento degli organi femminili per lo sviluppo . Coloro che soffrono con la malattia sono a rischio per l'insufficienza cardiaca , insufficienza renale e perdita dell'udito .
Fragile X

La condizione è dovuta a un cromosoma X instabile o incompleti e provoca disabilità mentali nelle persone che ne soffrono . I pazienti più anziani hanno tremori , e molti con X Fragile hanno disabilità fisiche che accompagnano l'apprendimento rallentato e il tasso di sviluppo .
Celiachia

malattia Celaiac è una malattia genetica che causa digerente problemi. I pazienti che non possono tollerare il glutine e prodotti senza glutine -carico. Non diagnosticata , la malattia può portare alla malnutrizione a causa di diarrea . Altri sintomi della malattia comprendono gonfiore addominale e dolore .
Anemia falciforme

Una malattia ereditaria , l'anemia falciforme è identificabile da un basso numero di globuli rossi sani . I globuli rossi diventano duri , a forma di falce , e non trasportano l'ossigeno in tutto il corpo . Problemi di visione , il dolore e ritardo di crescita sono tutti sintomi identificati della malattia .