Sindromi di malattie genetiche del polmone

sindromi o disturbi , che sono una conseguenza della malattia polmonare genetiche sono considerate condizioni ereditarie . Ci sono una serie di malattie polmonari genetiche , ma i più comuni sono la fibrosi cistica , discinesia ciliare primaria , malattia di Niemann -Pick e alfa- 1 antitripsina o AAT - deficit . Dal 1990 , il trattamento è concentrata sulla terapia genica , in particolare per quanto riguarda la fibrosi cistica e deficit di AAT . Secondo il NIH Public Access , i ricercatori sono fiduciosi . Importanza

In media , le persone respirano dentro e fuori circa 25.000 volte al giorno , dice MedlinePlus . I polmoni fanno il lavoro altamente critico di entrare ossigeno nel sangue estraendolo dall'aria circostante . Polmoni servono anche per espellere anidride carbonica . Senza ossigeno , le cellule del vostro corpo sarebbero incapaci di funzionare e crescere . Negli Stati Uniti , milioni di persone sono colpite da malattie polmonari . La respirazione può essere lavorato e quasi impossibile nelle persone con problemi polmonari , soprattutto quelli con sindromi polmonari genetica . Secondo MedlinePlus , tutte le malattie polmonari come gruppo rappresentano il n ° 3 killer americani .
Fibrosi Cistica

fibrosi cistica o CF - è uno dei più malattie polmonari genetiche comuni e il più mortale , dice NIH Public Access. In CF , un gene difettoso induce il corpo a produrre muco denso atipica , ostruire i polmoni e apparato digerente . La malattia è incurabile , ma sono stati fatti grandi passi avanti nel trattamento . Trent'anni fa , le persone con CF morirono nell'infanzia e nell'adolescenza . Ora , la maggior parte degli individui stanno sopravvivendo ad avere più di 35 anni di età , dice MedlinePlus .
Alfa - 1 antitripsina

alfa- 1 antitripsina può causare sia fegato e malattie polmonari e non presenta in soggetti fino all'età adulta , di solito tra 20 e 50 . Mancanza di respiro è uno dei primi segni premonitori . Il risultato finale è enfisema in molti casi . La sindrome colpisce circa uno su 3.500 persone di decente europea. AAT è una proteina che protegge i polmoni . Chi soffre di mancanza di questo gene . AAT carenza non può essere curata , ma è curabile . Ad esempio , la proteina mancante può essere somministrato .
Discinesia ciliare primaria

ciliare primaria discinesia - o - PCD è una malattia polmonare incurabile che , se trattata tempestivamente e correttamente , può essere gestito . E 'noto anche come sindrome immotile ciglia . La condizione è caratterizzata da una ripartizione nell'azione delle ciglia del polmone , rendendo le strutture simili a capelli incompetente o immotile . In entrambi i casi , non riescono a spostare muco delle vie respiratorie . Questo significa che il muco si accumula e provoca blocchi e infezioni .
Niemann -Pick Disease

persone che hanno Niemann -Pick malattia tipo B tendono a soffrire di infezioni polmonari frequenti e spesso vivono solo in età adulta . La malattia è caratterizzata dalla omissione di un enzima chiave che è utilizzato da tutte le cellule del corpo . Il disturbo ha una gamma di condizioni concomitanti , tra i quali le caratteristiche , tra cui sanguigni anomali colesterolo - siero e lipidi , così come sono diminuiti piastrine del sangue . Niemann -Pick tende a colpire persone di origine ebrea Ashkenazi .