Salute e malattia
L'arteriopatia cerebrale autosomica dominante con infarti sottocorticali e leucoencefalopatia (CADASIL) è una condizione ereditaria che colpisce i vasi sanguigni del cervello. È caratterizzata dall'accumulo di una proteina chiamata NOTCH3 nelle pareti delle piccole arterie, che porta al restringimento dei vasi e alla riduzione del flusso sanguigno al cervello. Ciò può causare una varietà di sintomi, tra cui:
- Colpi
- Mal di testa
- Convulsioni
- Difficoltà di movimento e coordinazione
- Compromissione cognitiva
- Disturbi dell'umore
Il talamo è una piccola struttura situata al centro del cervello. È coinvolto in una varietà di funzioni, tra cui:
- Trasmissione delle informazioni sensoriali alla corteccia cerebrale
- Controllare il movimento
- Regolare il sonno e la veglia
- Formazione della memoria
Nel CADASIL, il talamo può essere compromesso da un ridotto flusso sanguigno dalle piccole arterie che lo riforniscono. Ciò può portare a danni al talamo e alle sue funzioni associate. I sintomi del coinvolgimento talamico in CADASIL possono includere:
- Difficoltà di movimento e coordinazione
- Tremore
- Problemi di linguaggio
- Perdita di memoria
- Difficoltà di attenzione e concentrazione
- Problemi di sonno
La gravità del coinvolgimento talamico nel CADASIL può variare da persona a persona. Alcune persone possono manifestare solo sintomi lievi, mentre altre possono avere sintomi più gravi che influiscono in modo significativo sulla qualità della vita.
Disturbi respiratori