Cos'è l'Huntington Deases?

Malattia di Huntington (HD) è una malattia genetica fatale che causa il progressivo deterioramento delle cellule nervose del cervello. In genere diventa evidente nelle persone di età compresa tra 30 e 50 anni, ma può verificarsi a qualsiasi età.

La MH è causata da una mutazione nel gene Huntingtin (HTT), che provoca la produzione di una proteina difettosa chiamata Huntingtin. Questa proteina si accumula nel cervello e porta alla distruzione delle cellule nervose, in particolare nei gangli della base, una regione del cervello coinvolta nel controllo del movimento, nella coordinazione e nell’apprendimento.

I sintomi della MH possono variare da persona a persona, ma possono includere:

- Movimenti involontari, come corea (movimenti a scatti e incontrollati) e distonia (contrazioni muscolari prolungate)

- Difficoltà di coordinazione, equilibrio e andatura

- Discorso confuso

- Difficoltà a deglutire

- Compromissione cognitiva, inclusa perdita di memoria, capacità di giudizio compromessa e pensiero rallentato

- Cambiamenti comportamentali, come irritabilità, depressione e apatia

- Disturbi del sonno

- Perdita di peso

Attualmente non esiste una cura per la MH, ma alcuni farmaci possono aiutare a gestire i sintomi. Il trattamento può includere anche terapia fisica, terapia occupazionale e logopedia per aiutare le persone a mantenere la propria indipendenza e funzionalità nel miglior modo possibile.

È possibile eseguire test genetici per determinare se una persona è portatrice della mutazione del gene MH, anche prima che sviluppi i sintomi. Queste informazioni possono aiutare le persone a prendere decisioni informate sulla propria salute e sulla pianificazione futura.