Salute e malattia
La MH è causata da una mutazione nel gene Huntingtin (HTT), che provoca la produzione di una proteina difettosa chiamata Huntingtin. Questa proteina si accumula nel cervello e porta alla distruzione delle cellule nervose, in particolare nei gangli della base, una regione del cervello coinvolta nel controllo del movimento, nella coordinazione e nell’apprendimento.
I sintomi della MH possono variare da persona a persona, ma possono includere:
- Movimenti involontari, come corea (movimenti a scatti e incontrollati) e distonia (contrazioni muscolari prolungate)
- Difficoltà di coordinazione, equilibrio e andatura
- Discorso confuso
- Difficoltà a deglutire
- Compromissione cognitiva, inclusa perdita di memoria, capacità di giudizio compromessa e pensiero rallentato
- Cambiamenti comportamentali, come irritabilità, depressione e apatia
- Disturbi del sonno
- Perdita di peso
Attualmente non esiste una cura per la MH, ma alcuni farmaci possono aiutare a gestire i sintomi. Il trattamento può includere anche terapia fisica, terapia occupazionale e logopedia per aiutare le persone a mantenere la propria indipendenza e funzionalità nel miglior modo possibile.
È possibile eseguire test genetici per determinare se una persona è portatrice della mutazione del gene MH, anche prima che sviluppi i sintomi. Queste informazioni possono aiutare le persone a prendere decisioni informate sulla propria salute e sulla pianificazione futura.
Disturbi respiratori