Cos'è l'iperomocistinuria?

L'iperomocistinuria è una malattia genetica rara caratterizzata da un livello elevato di omocisteina, un aminoacido, nel sangue e nelle urine. L'omocisteina è un aminoacido non proteico che si forma durante il metabolismo della metionina, un aminoacido essenziale ottenuto con la dieta. Nell'iperomocistinuria, un difetto genetico interrompe la capacità dell'organismo di elaborare correttamente l'omocisteina, portando al suo accumulo.

Esistono varie forme di iperomocistinuria, ciascuna causata da mutazioni in diversi geni coinvolti nel metabolismo dell'omocisteina. La forma più comune, l'omocistinuria classica, è ereditata con modalità autosomica recessiva, ovvero entrambe le copie del gene affetto, una da ciascun genitore, devono essere alterate per causare la malattia.

Livelli elevati di omocisteina possono avere vari effetti avversi sul corpo. Può danneggiare le pareti dei vasi sanguigni, portando ad un aumento del rischio di coaguli di sangue, ictus e malattie cardiache. L’omocisteina può anche colpire il tessuto connettivo, le ossa e il sistema nervoso, causando una serie di sintomi e complicazioni.

Le manifestazioni comuni di iperomocistinuria includono:

1. Anomalie scheletriche:gli individui affetti da iperomocistinuria possono avere arti lunghi e sottili, palato arcuato e pectus excavatum (torace infossato).

2. Anomalie oculari:l'ectopia lentis, una condizione in cui il cristallino dell'occhio si sposta dalla sua posizione normale, è comunemente osservata nell'iperomocistinuria.

3. Problemi neurologici:l'omocisteina può danneggiare il sistema nervoso, causando disabilità intellettiva, convulsioni, difficoltà di linguaggio e sintomi psichiatrici.

4. Problemi cardiovascolari:livelli aumentati di omocisteina sono associati a un rischio elevato di sviluppare coaguli di sangue, trombosi venosa profonda, ictus e malattia coronarica.

5. Complicanze della gravidanza:le donne con iperomocistinuria possono affrontare un rischio maggiore di aborti ricorrenti, aborti spontanei e difetti del tubo neurale nei loro figli.

La diagnosi precoce e il trattamento dell’iperomocistinuria sono cruciali per ridurre il rischio di complicanze. Il trattamento prevede in genere modifiche dietetiche per limitare l’assunzione di metionina, nonché l’integrazione con vitamine, come acido folico, vitamina B6 e vitamina B12, per aiutare a regolare i livelli di omocisteina. Nei casi più gravi, possono essere prescritti farmaci per abbassare l’omocisteina. Il monitoraggio e la gestione regolari da parte di un team sanitario sono essenziali per prevenire o ridurre al minimo le potenziali conseguenze dell’iperomocistinuria.