Salute e malattia
1. Difetti del tubo neurale (NTD) :L'amniocentesi può rilevare DTN come la spina bifida e l'anencefalia. Questi difetti si verificano a causa della chiusura incompleta del tubo neurale durante lo sviluppo fetale.
2. Anomalie cromosomiche :L'amniocentesi può identificare anomalie cromosomiche, come la sindrome di Down (trisomia 21), la trisomia 18 e la trisomia 13. Queste condizioni sono causate dalla presenza di cromosomi aggiuntivi o mancanti.
3. Disturbi genetici :L'amniocentesi può essere utilizzata per diagnosticare malattie genetiche specifiche, come la fibrosi cistica, l'anemia falciforme e la malattia di Tay-Sachs. Questi disturbi sono causati da mutazioni o alterazioni di geni specifici.
4. Infezioni fetali :L'amniocentesi può rilevare alcune infezioni fetali, come il citomegalovirus (CMV), la toxoplasmosi e la rosolia. Queste infezioni possono avere gravi conseguenze per lo sviluppo del feto.
5. Maturità polmonare :L'amniocentesi può valutare la maturità polmonare del feto misurando i livelli di composti specifici, come la lecitina e la sfingomielina, nel liquido amniotico. Questa informazione è importante quando si considera il parto pretermine.
6. Incompatibilità Rh :L'amniocentesi può essere utilizzata per monitorare le gravidanze in cui la madre è Rh negativa e il padre è Rh positivo. Questo test può aiutare a rilevare l’incompatibilità Rh, quando il feto è Rh positivo e a rischio di sviluppare anemia emolitica.
È importante notare che l'amniocentesi viene generalmente eseguita tra la 15a e la 20a settimana di gravidanza. È una procedura relativamente sicura, ma comporta un piccolo rischio di complicanze, inclusa la perdita di liquido amniotico e l’infezione. Pertanto, è essenziale discutere i rischi e i benefici dell’amniocentesi con un operatore sanitario prima di prendere una decisione in merito al test.
Infertilità