Salute e malattia
Sia la galattosemia che la malattia di Tay-Sachs sono disturbi metabolici ereditari.
La galattosemia è un errore congenito del metabolismo che influisce sulla capacità del corpo di metabolizzare lo zucchero galattosio. Se non trattata, la galattosemia può portare a danni al fegato, cataratta e disabilità intellettiva.
La malattia di Tay-Sachs è una malattia da accumulo lisosomiale causata da un deficit dell'enzima esosaminidasi A. L'esosaminidasi A è responsabile della scomposizione di una sostanza grassa chiamata ganglioside GM2. Quando il ganglioside GM2 si accumula nel cervello, può danneggiare le cellule nervose e portare a disabilità intellettiva, convulsioni e cecità.
Sia la galattosemia che la malattia di Tay-Sachs sono causate da mutazioni nei geni.
Il gene mutato nella galattosemia è chiamato gene GALT. Il gene GALT fornisce istruzioni per produrre l'enzima galattosio-1-fosfato uridil transferasi (GALT). GALT è un enzima necessario per il metabolismo del galattosio.
Il gene mutato nella malattia di Tay-Sachs è chiamato gene HEXA. Il gene HEXA fornisce istruzioni per produrre l'enzima esosaminidasi A. L'esosaminidasi A è un enzima necessario per la scomposizione del ganglioside GM2.
Sia la galattosemia che la malattia di Tay-Sachs possono essere trattate.
La galattosemia può essere trattata evitando cibi che contengono galattosio. La malattia di Tay-Sachs può essere trattata con la terapia enzimatica sostitutiva. La terapia sostitutiva enzimatica prevede la sostituzione dell'enzima mancante con una copia sana dell'enzima.
Malattia infiammatoria intestinale