Cos'è la malattia di Tay-Sachs?

La malattia di Tay-Sachs è una malattia genetica fatale che colpisce il sistema nervoso centrale. È causata da una carenza dell'enzima esosaminidasi A (Hex A), responsabile della scomposizione di una sostanza grassa chiamata ganglioside GM2. Il ganglioside GM2 si accumula nel cervello e nel midollo spinale, causando danni progressivi alle cellule nervose.

La malattia di Tay-Sachs è ereditata con modalità autosomica recessiva, il che significa che entrambi i genitori devono essere portatori del gene difettoso affinché il bambino possa essere affetto. I portatori del gene Tay-Sachs non hanno la malattia, ma possono trasmettere il gene ai loro figli.

I sintomi della malattia di Tay-Sachs di solito iniziano a comparire tra i 3 e i 6 mesi di età. Questi sintomi includono:

* Perdita di tono muscolare

* Problemi di coordinazione ed equilibrio

* Macchia rosso ciliegia negli occhi

* Convulsioni

*Deterioramento mentale

* Perdita dell'udito

* Cecità

La malattia di Tay-Sachs è una malattia progressiva, il che significa che i sintomi peggiorano nel tempo. I bambini affetti dalla malattia di Tay-Sachs in genere muoiono prima dei 5 anni.

Non esiste una cura per la malattia di Tay-Sachs, ma esistono trattamenti che possono aiutare a rallentare la progressione della malattia e migliorare la qualità della vita dei bambini affetti dalla malattia. Questi trattamenti includono:

* Terapia sostitutiva enzimatica

*Trapianto di midollo osseo

* Cure palliative

La malattia di Tay-Sachs è una malattia rara, ma è la malattia genetica più comune tra gli ebrei ashkenaziti. Lo screening per la malattia di Tay-Sachs è raccomandato a tutte le coppie ebree ashkenazite che stanno pianificando di avere figli.