Salute e malattia

Che cosa è una risposta Hyperstartle

? Ognuno ha una risposta quando spaventato . Le persone saltano a forti rumori o movimenti improvvisi . Questa è una risposta trasalimento . Reagire con forza a stimoli normali che la maggior parte delle persone non sarebbe sorprendente trovare o reagire particolarmente forte a stimoli sorprendente è conosciuto come una risposta hyperstartle o hyperekplexia (letteralmente , "esagerata sorpresa " ) . Identificazione

Hyperekplexia solito è causato da una malattia genetica ed è più spesso diagnosticato nella prima infanzia . I neonati con hyperekplexia dimostrano una anormalmente forte risposta di trasalimento , che provoca i loro occhi si chiudono e le loro membra per estendere . Si sono lasciati incapace di muoversi mentre questo si verifica . Questi bambini saranno esposte anche la rigidità della carrozzeria durante la veglia. La rigidità diventa peggio quando il bambino viene tenuto o toccato e scompare durante il sonno .
Storia

Hyperekplexia è stato riconosciuto ufficialmente nel 1962 . Due medici hanno notato i segni classici della malattia in diversi bambini , tra cui la rigidità , forti riflessi del tronco cerebrale e esagerate risposte di allarme . Da allora , gli scienziati hanno scoperto il gene mutato che causa la malattia ereditaria . I progressi nel test genetici e trattamenti stanno aiutando a diagnosticare e trattare questa condizione .

Considerazioni

Neonati con hyperekplexia sono a rischio di complicanze . Malformazioni dell'anca , ernie e anche la sindrome della morte improvvisa del lattante ( SIDS ) sono stati collegati a hyperekplexia . Fortunatamente , hyperekplexia può essere diagnosticata subito dopo la nascita , che consente una rapida e trattamento precoce . Ciò può impedire alcune complicazioni e consente anche per l'identificazione e il trattamento di problemi che si presentano . Nel caso di hyperekplexia , trattamento viene utilizzato per attenuare i sintomi , perché la causa principale non può essere trattata o curata .
Causa

Il hyperekplexia visto nei bambini è il risultato di una mutazione genetica . Questa mutazione impedisce recettori della glicina di funzionare correttamente . Poiché i recettori della glicina sono così insensibili alla glicina , inibizione spinale diminuisce , con conseguente risposte di allarme esagerate . Anche se questa risposta non diventa più sommesso nel corso del tempo , non esiste una cura per la mutazione genetica .

Fraintendimenti

disturbi che si presentano con una esagerate risposte di allarme possono essere spesso mal diagnosticata . I neonati con hyperekplexia sono stati a lungo con diagnosi di epilessia e altri disturbi convulsivi a causa della loro rigidità e forte immobilizzazione quando esibendo una risposte di allarme .
Post-Traumatic Stress Disorder

Raramente , una risposta hyperstartle può essere acquisita nel corso della vita . Questo è stato visto più spesso in disordine da stress post - traumatico . Tuttavia, la causa è diverso dalla causa di hyperekplexia ed è psicologico piuttosto che neurologico o genetico . Piuttosto che una risposta fisica incontrollabile di stimoli , chi soffre di PTSD possono sperimentare una forte risposta di trasalimento in situazioni inappropriate che scatenano ricordi del trauma . C'è trattamento di questa condizione , e a differenza di quelli con hyperekplexia , chi soffre di PTSD può finalmente liberarsi della loro risposta hyperstartle .
Altre condizioni

molte altre condizioni neurologiche e psicologiche , inclusa la sindrome di Tourette e "mucca pazza ", a volte presenti con una risposta hyperstartle come un sintomo . Gli psichiatri possono avere un momento difficile diagnosticare i loro pazienti, perché una risposta hyperstartle non è indicativa di una particolare condizione psicologica . Avrebbero bisogno di guardare le condizioni del paziente nel suo complesso , piuttosto che concentrarsi su alcuni sintomi .