Malattia di Huntington e l'uso della tecnologia

malattia di Huntington ( HD ) è una malattia neurologica ereditaria che provoca una graduale perdita di controllo muscolare e progressiva demenza , tra gli altri sintomi . I sintomi di solito prima si manifestano nel tardo '30 o primi anni '40 , anche se l' età di insorgenza può variare notevolmente e in alcuni pazienti si verifica in età molto più giovane . Purtroppo , gli scienziati non hanno ancora trovato una cura , la tecnologia moderna ha , invece, migliorato la nostra comprensione della - e la capacità di diagnosticare - la malattia . Diagnosi

Anche se HD è stato descritto dal Dr. George Huntington nel 1872 , la mutazione responsabile della malattia non è stato identificato fino al 1993 . HD è causata da una anomalia genetica nel gene huntingtina sul cromosoma 4 , se uno dei tuoi genitori avevano HD , di solito esiste una probabilità del 50 per cento che si vuole anche . Uno al 3 per cento dei pazienti con HD non hanno una storia familiare della malattia . Labs possono testare il DNA da un campione di sangue per determinare se si ha il gene difettoso - una tecnica resa possibile dai moderni progressi della tecnologia . La scelta di essere testati per HD è un difficile , decisione che cambia la vita, però , e molte persone che sono a rischio preferiscono non essere testati per il gene .
Presintomatico Testing

test per HD fornisce informazioni che possono aiutare con altre decisioni . Alcune persone che trovano che hanno ereditato la versione mutante del gene possono optare per l'adozione o di riproduzione assistita per assicurare che i loro figli non finiscano con lo stesso problema . D' altra parte, se il test genetico rivela che non hai eredita HD , stai risparmiato il peso doloroso di ansia . Di conseguenza , mentre i test genetici nei bambini di pazienti di HD non può prevenire o curare la malattia , può aiutare le persone che sono a rischio di fare alcune scelte importanti .

Mouse Modelli

un progresso tecnologico che è contribuito notevolmente allo studio HD è stato lo sviluppo di un modello murino della malattia nel 1996. Con l' ingegneria genetica un topo il cui genoma inserito un frammento del gene huntingtina umana , gli scienziati sono stati in grado di produrre topi che presentano alcuni dei sintomi e nel quale i nuovi trattamenti possono essere testati .
RNAi

Forse uno dei settori più promettenti della ricerca in HD è RNA interference o RNAi . Fondamentalmente , RNAi è un meccanismo in base al quale le cellule piccoli RNA che non codificano per le proteine ​​si legano al RNA messaggero ( trascrizioni di geni attivi) , mettendo a tacere il gene o riducendo la quantità di proteina prodotta dal gene . RNAi offre agli scienziati un modo per " staccare la spina" un gene difettoso con l'introduzione di piccoli RNA interferenti ( siRNA ) nelle cellule . I ricercatori medici potrebbero potenzialmente utilizzare questo approccio per spegnere la copia difettosa del gene huntingtina in HD . Ci sono una serie di ostacoli che i ricercatori devono superare , tuttavia , al fine di rendere questa tecnica pratica per l'uso nell'uomo .
Stem Cells

tecnologia delle cellule staminali è un altro recente innovazione che potrebbe trovare un'applicazione nel trattamento di HD . Le cellule staminali sono cellule indifferenziate che possono dare origine a qualsiasi tipo di tessuto nel corpo . E 'possibile che la tecnologia sulle cellule staminali potrebbe offrire ai medici la possibilità di sostituire le cellule cerebrali morte nei pazienti con HD , anche se, come con RNAi ci sono una serie di sfide che i ricercatori devono superare prima della terapia con cellule staminali per HD diventa vitale.