Malattia di Krabbe in Neonati

malattia di Krabbe , noto anche come leucodistrofia cella globoidi , colpisce il sistema nervoso centrale . La malattia può colpire persone di ogni età , anche se i sintomi sono generalmente molto meno grave negli adulti e nei bambini più grandi . Qualcuno potrebbe subire solo da debolezza muscolare e non verificarsi alcun disturbi cognitivi . Malattia di Krabbe nei bambini presenta un problema molto più serio . Importanza

Secondo la Mayo Clinic , circa uno ogni 100.000 americani si sviluppa la malattia di Krabbe . La maggior parte di questi casi si verificano in bambini sotto i sei mesi di età . Non esistono cure per questa malattia spesso fatale . La maggior parte dei bambini con malattia di Krabbe muoiono prima di raggiungere l'età di 2 . La malattia può progredire rapidamente in bambini e portare alla morte per insufficienza respiratoria o diminuire le complicazioni tono muscolare e l'immobilità .

Sintomi

segni comportamentali di insorgenza precoce della malattia di Krabbe sono inspiegabili pianto e irritabilità estrema . I sintomi fisici includono convulsioni, perdita di controllo del capo , muscolari e rigidità degli arti , movimento compromessa , vomito , febbre e spasmi muscolari . , Possono verificarsi anche la visione e la perdita dell'udito , così come le difficoltà di alimentazione . I bambini con malattia di Krabbe , inoltre, non raggiungono tappe dello sviluppo . Problemi respiratori e infezioni possono svilupparsi nelle fasi successive della malattia . Consultare immediatamente il medico del bambino se si nota uno di questi sintomi , quindi una diagnosi tempestiva può essere fatta .
Cause

Un difetto genetico ereditato da entrambi i genitori causa la malattia di Krabbe . Un bambino ha una probabilità del 25 per cento di sviluppare la malattia quando entrambi i genitori sono portatori . Se solo un genitore è portatore del gene difettoso , un bambino anche portarlo , ma non svilupperà sintomi. Questo difetto provoca una diminuzione nel galattocerebrosidasi , o GALC , enzima che mantiene mielina , che isola le fibre nervose . Una riduzione nei risultati mielina in danno neurologico . La perdita di GALC porta ad un aumento del numero di molecole galactolipid , che risiedono nelle cellule globoidi nel cervello . Alti livelli di un galactolipid noto come psicosina produzione di mielina causa di rallentare o fermarsi , come le cellule che compongono questa sostanza autodistruzione .
Trattamento

Con nessuna cura disponibile , trattamenti per la malattia di Krabbe invece concentrarsi su alleviare i sintomi . Farmaci per ridurre il vomito o convulsioni possono essere prescritti . Trasfusioni di sangue del cordone ombelicale e trapianti di midollo osseo possono dare qualche sollievo per i bambini con la malattia . I neonati diagnosticati alla nascita potrebbero beneficiare di un trapianto di cellule staminali ematopoietiche . Questa procedura sostituisce il midollo osseo del bambino con midollo osseo di un adulto. Secondo la Mayo Clinic , sono necessarie ulteriori ricerche e lungo termine di follow -up per valutare questa opzione. Trapianti riescono a fornire benefici nei bambini più grandi e feti con la malattia . Piccoli studi hanno dimostrato che l'uso di una trasfusione di sangue del cordone ombelicale di introdurre cellule staminali del sangue sane con normale attività GALC in bambini che non abbiano manifestato sintomi possono ridurre i sintomi neurologici . Questa procedura consente di mielina a sviluppare regolarmente. Anche se l'udito e la visione rimasta normale in questi bambini , che hanno fatto l'esperienza successiva compromissione delle capacità motorie e di espressione linguistica. La terapia genica potrebbe essere utilizzato in futuro per sostituire il gene difettoso con uno sano .
Screening

Lo screening neonatale per la malattia di Krabbe può portare alla diagnosi precoce . Quando si verifica diagnosi subito dopo la nascita , trapianti di cellule staminali che possono rallentare l'insorgenza della malattia può essere eseguita in alcuni casi . La diagnosi precoce permette anche di ricevere cure immediate e di supporto , che può migliorare la qualità della vita . Di screening pre-gravidanza , compresa la consulenza genetica , aiuterà anche a capire i rischi connessi con avere un bambino se entrambi voi ed il vostro partner sono portatori del gene malattia di Krabbe .