Salute e malattia
Sindrome di Rubinstein-Taybi (RTS)
La sindrome di Rubinstein-Taybi (RTS) è una rara malattia genetica che colpisce molte parti del corpo. Questo disturbo prende il nome dai medici che per primi lo descrissero nel 1963, il dottor Jack Rubinstein e il dottor Hooshang Taybi.
Che cosa causa la sindrome di Rubinstein-Taybi?
Cambiamenti o mutazioni nel gene della proteina legante CREB (CREBBP) e, meno comunemente, nel gene EP300 causano RTS. Questi geni forniscono istruzioni per produrre proteine che svolgono un ruolo nella regolazione dell’attività genetica e di altre funzioni cellulari essenziali. I cambiamenti in questi geni possono interrompere queste funzioni, portando alle caratteristiche caratteristiche della RTS.
Quali sono i sintomi della sindrome di Rubinstein-Taybi?
La RTS colpisce molte parti diverse del corpo e le sue caratteristiche possono variare da lievi a gravi. Alcune delle caratteristiche comuni di RTS includono:
- Pollici e alluci larghi
- Bassa statura
- Naso largo o a becco
- Occhi distanziati
- Rime palpebrali oblique verso il basso (aperture delle palpebre)
- Dita sovrapposte (di solito il secondo e il terzo dito)
- Ritardo nello sviluppo della parola e del linguaggio
- Disabilità intellettiva
- Problemi comportamentali
Come viene diagnosticata la sindrome di Rubinstein-Taybi?
La RTS viene solitamente diagnosticata in base alle caratteristiche fisiche, ai sintomi e a un test genetico di una persona. Il test genetico cerca cambiamenti o mutazioni nel gene CREBBP o EP300.
Come viene trattata la sindrome di Rubinstein-Taybi?
Non esiste una cura per la RTS, ma esistono trattamenti per gestire i sintomi del disturbo. Il trattamento per la RTS può comportare terapia fisica, terapia occupazionale, logopedia, educazione speciale e terapia comportamentale.
Qual è la prognosi per la sindrome di Rubinstein-Taybi?
La prognosi per la RTS può variare a seconda della gravità del disturbo. Con cure e supporto medico adeguati, le persone affette da RTS possono spesso condurre una vita piena e produttiva.
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