Sintomi o caratteristiche della sindrome della rotula ungueale?

Sindrome unghia-patella è una rara malattia genetica che colpisce lo sviluppo delle unghie, delle ossa e dei reni. È causata da mutazioni nel gene LMX1B, coinvolto nello sviluppo di questi tessuti.

I sintomi e le caratteristiche della sindrome unghia-patella possono includere:

* Anomalie delle unghie: Le unghie possono essere assenti, deformate o avere forma triangolare. Possono anche essere fragili e inclini a spaccarsi.

* Problemi al ginocchio: Le rotule possono essere lussate o assenti e le gambe possono essere piegate o con le ginocchia valghe.

* Problemi al gomito: I gomiti possono essere ingrossati e avere un range di movimento limitato.

* Problemi renali: I problemi renali possono variare da lievi a gravi e possono includere calcoli renali, insufficienza renale e malattia renale allo stadio terminale.

* Altre caratteristiche: Altre caratteristiche della sindrome unghia-patella possono includere bassa statura, perdita dell'udito, problemi di vista e anomalie dentali.

La gravità della sindrome unghia-patella può variare da persona a persona. Alcune persone possono avere solo sintomi lievi, mentre altre possono avere problemi più gravi. Non esiste una cura per la sindrome unghia-patella, ma il trattamento può aiutare a gestire i sintomi e migliorare la qualità della vita.