Salute e malattia
Esistono molte sindromi diverse, ciascuna con il proprio insieme unico di sintomi fisici. Alcuni dei sintomi fisici più comuni di varie sindromi includono:
Sindrome di Down:
- Bassa statura
- Mani larghe
- Piedi larghi
- Macchie di Brushfield (piccole macchie bianche sull'iride degli occhi)
- Piega epicantale (piega cutanea che ricopre l'angolo interno dell'occhio)
- Ipotonia (basso tono muscolare)
- Disabilità intellettiva
Sindrome dell'X fragile:
- Testa grande
- Viso lungo
- Fronte prominente
- Orecchie grandi
- Difficoltà di parola
- Disabilità intellettiva
- Comportamenti autistici
Sindrome di Marfan:
- Alta statura
- Braccia e gambe lunghe e sottili
- Lassità articolare
- Scoliosi (curvatura della colonna vertebrale)
- Aneurisma aortico (un rigonfiamento nell'arteria principale del corpo)
- Ectopia lentis (lussazione del cristallino dell'occhio)
Neurofibromatosi:
- Escrescenze cutanee multiple (neurofibromi)
- Macchie Café au lait (macchie marrone chiaro sulla pelle)
- Lentiggini ascellari (grappoli di lentiggini sulle ascelle)
- Noduli di Lisch (piccole escrescenze pigmentate sull'iride degli occhi)
- Deformità scheletriche
- Disturbi dell'apprendimento
Sindrome di Prader-Willi:
- Ipotonia (basso tono muscolare)
- Bassa statura
- Disabilità intellettiva
- Iperfagia (appetito eccessivo)
- Obesità
- Ipogonadismo (bassi ormoni sessuali)
Sindrome di Rett:
- Torcere le mani
- Dondolarsi avanti e indietro
- Difficoltà di parola
- Disabilità intellettiva
- Convulsioni
- Scoliosi (curvatura della colonna vertebrale)
Sindrome di Turner:
- Bassa statura
- Collo palmato
- Petto ampio
-Attaccatura bassa
- Infertilità
- Problemi renali
- Problemi alla tiroide
Sindrome di Williams:
- Facies elfica (un aspetto facciale caratteristico con bocca larga, guance carnose e naso corto)
- Problemi cardiovascolari (come stenosi aortica e stenosi aortica sopravalvolare)
- Ritardo dello sviluppo
- Disabilità intellettiva
- Iperacusia (sensibilità ai suoni forti)
- Disturbo d'ansia sociale
Malattie Neurologiche